MỞ ĐẦU1. Đối tượng, nhiệm vụ, vị trí của di truyền học.a] Đối tượng♦ Di truyền học nghiên cứu bản chất và quyluật của hiện tượng di truyền và biến dị.♣ Di truyền là hiện tượng truyền đạt các đặctính hay tính trạng của bố mẹ, tổ tiên chocác thế hệ con cháu.♣ Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác vớibố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết.♦ Biến dị và di truyền là hai hiện tượng songsong, gắn liền với quá trình sinh sảnb] Nhiệm vụ♦ Di truyền học có nhiệm vụ xây dựng lí luận sinh học về mặt di truyền,góp phần nghiên cứu, phát hiện các quy luật về sự sống, các quy luậttiến hóa của sinh vật.♦ Vận dụng các lí luận di truyền học vào việc xây dựng các phương phápđiều khiển tính di truyền và biến dị của sinh vật, giải quyết những vấnđề năng suất của sản xuất nông nghiệp, đặc biệt là đối với công tácgiống vật nuôi cây trồng, vi sinh vật, những vấn đề của y học, dượchọc, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền ......c] Vị trí của di truyền học♦ Di truyền học mới được hình thành từ đầu thế kỷ 20 và phát triển mạnhtrong mấy chục năm gần đây.Di truyền học đã trở thành một ngành mũi nhọn trong sinh học hiện đại.Di truyền học trở thành cơ sở lí thuyết của khoa học chọn giống, có vaitrò lớn lao đối với y học, đặc biệt có tầm quan trọng trong công nghệ sinhhọc hiện đại♦ Sự hiểu biết về di truyền học không những cần thiết cho các nhà sinhhọc, mà cả những nhà nghiên cứu trong các lĩnh vực khác: Giáo dụchọc, triết học, luật học.2. Tóm tắt lịch sử các giai đoạn phát triển của di truyềnhọcDi truyền học PT qua 5 gđ sau đây:2.1. Giai đoạn trước Men Đen♣ Từ thời xa xưa loài người đã quan tâm đến các hiện tượngdi truyền và biến dị, như người Babilon, cách nay 600 năm,đã tạc trên vách đá những thế hệ nối tiếp của một dòng ngựavà biết thụ phấn chéo cho một số cây trồng .♣ Những phương pháp thuần hóa, lai giống và chọn lọccác giống vật nuôi cây trồng đã được các dân tộc cổ xưatiến hành. Vì chưa hiểu biết về các quy luật di truyền nêncó những quan niệm ngây thơ và sai lầm như:♦ Người cổ Hy Lạp cho rằng: Lạc đà X chim sẻ → Đà điểu♦ Vấn đề giới tính ở người đã được các nhà khoa học cổđại chú ý và giải thích.+ Thầy thuốc Empedocle [490- 430 tr.CN- trước côngnguyên] cho rằng:† Nếu mầm sống của cha mẹ đều nóng thì con trai đượcsinh ra → giống cha† Nếu mầm sống của cả hai đều lạnh sinh con gái giốngmẹ† Nếu của cha nóng, của mẹ lạnh thì sinh con trai có mặtgiống mẹ† Nếu của mẹ nóng, của cha lạnh thì sinh con gái giốngcha.+ Ngay từ thế kỷ 5 tr.CN đã xuất hiện 2 luận thuyết ditruyền tính trạng trực tiếp và gián tiếp.♣ Hippocrate [thuyết trực tiếp] cho rằng: vật liệu sinh sảnđược thu thập từ các phần của cơ thể và như vậy mọi cơquan đều có ảnh hưởng đến con cháu♣ Aristotle [thuyết gián tiếp] cho rằng: vật liệu sinh sản đượctạo ra từ chất dinh dưỡng, mà về bản chất đã tiền định chocác phần cấu tạo khác nhau của cơ thể♣ Đến thế kỷ 19, bằng phương pháp lai giống động vật vàthực vật các nhà sinh học đã nhận thúc được cả bố lẫn mẹđều có vai trò đối với sự di truyền tính trạng cho thế hệ sau.Tuy nhiên quan niệm phổ biến thời này là sự di truyền hòahợp,nghĩa là các tính trạng giữa bố và mẹ trộn lẫn nhau tạotính trạng trung gian ở con, như hai cốc nước màu đỏ và màutrắng với nhau được cốc nước màu hồng♣ Các nhà tiến hóa như Lamac đề cập tính di truyền tínhtập nhiễm, còn Đacuyn phát triển luận thuyết di truyền giántiếp thông qua giả thuyết pangen. Theo Đacuyn, mỗi phầncơ thể sản sinh ra các phần tử nhỏ là gemmule [mầm] theomáu tập trung về cơ quan sinh dục. Mỗi cá thể sinh ra dosự hòa hợp tính di truyền của cá bố lẫn mẹ. Ngay năm1871, Galton đã làm thực nghiệm được kết quả phả bácgiả thuyết pangen.♣ Đến cuối thế kỷ 19 các nhà sinh học vẫn chưa nhận thứcđúng đắn về tính di truyền. Đacuyn đã nhiều lần nhấnmạnh rằng: “về các quy luật di truyền và biến dị chúng tacòn biết quá ít”2.2.GiaiđoạnDitruyềnhọcMenđenBằng thực nghiệm, Menđen là người đầu tiên đã phát hiệncác quy luật di truyền, kết quả nghiên cứu của ông được trìnhbày trước “ Hội các nhà tự nhiên học của thành phố Brno”trong 2 buổi họp ngày 8 tháng 2 và ngày 8/3 / 1865.....Menđen đã chứng minh sự di truyền có tính gián đoạn được chiphối bởi các nhân tố di truyền mà sau này gọi là các gen.Phát minh này đã đặt nền móng cho di truyền học.♣ Công trình của Men đen chưa được công nhận trong 35năm, vì do hạn chế của khoa học đương thời nên người tachưa hiểu được phát minh vĩ đại đó. Những phát minh tế bàohọc vào nữa cuối thế kỉ 19 đã tạo cơ sở cho sự hiểu biếtcông trình Men đen.Mãi đến năm 1900, 3 nhà khoa học là Hugo marie de vries[ Hà Lan], Erich Karl Correns [Đức] và E. Von Tschermark[Áo] độc lập với nhau, đã phát hiện lại các quy luật Men đen♣ Năm 1900 được coi là năm khai sinh của Di truyền học.Năm 1902, W. Bateson và L. Cuenot đã chúng minh quy luậtMen đen ở động vật. Trong những năm này, bằng phươngpháp lai các nhà khoa học đã phát hiện các tỉ lên kiểu hìnhkhác với tỉ lệ Menđen, qua đó đã xác định được các kiểu tácđộng của gen đối với sự hình thành tính trạng; tương tácgiữa các gen alen và không alen, tác động cộng gộp...♣ Năm 1906, nhà Di truyền học Anh W. Bateson đã đưa ratên gọi môn Di truyền học [Gentics- từ chữ latinh Genetikosliên quan đến nguồn gốc, sinh sản]. Năm 1909. W.Johansenn [Đan Mạch] đã nêu ra các thuật ngữ quan trọngnhư gen và KH.2.3. Giai đoạn Di truyền học nhiễm sắc thể [NST]♣ Ngay từ năm 1901, Hugo de Vries đã nêu ra thuyết độtbiến NST. Năm 1903, W. Sutton gắn các nhân tố Menđen vớiNST. Đặc biệt, A. Weisman dựa trên suy diễn đã nêu thuyếtdi truyền NST.♣ Từ năm 1911. T.H. Morgan cùng các cộng sự đã tiến hànhthực nghiệm trên ruồi giấm Drosophila melanogaster xâydựng nên thuyết di truyền NST. Các kết quả thí nghiệm ởruồi giấm đã chứng minh các gen nằm trên NST, xếp theođường thẳng, tạo thành nhóm liên kết. Từ đó bản đồ NSTđược xây dựng.♣ Năm 1933,T. Painter đã phát hiện NST khổng lồ ở côntrùng 2 cánh đặt cơ sở cho các nghiên cứu đột biến NSTvà lập bản đồ di truyền tế bào ♣ Trong những năm 40, bàMc. Clintork [Mĩ] đã phát hiện ra các gen di chuyển dọcNST mà sau này gọi là các phân tử di động hay gen nhảy.♣ Cho đến cuối những năm 40, Di truyền học vẫn chỉ coi là“hình thức” [formal ge netics] và chỉ dựa vào kết quả lai màsuy đoán về các gen, còn quá trình từ gen đến tính trạngnhư thế nào thì chưa biết. Đây là thời kì kinh điển của Ditruyền học vì những nguyên lí căn bản đã được tìm ra. Lịchsử di truyền học gắn chặt với sự phát triển và cụ thể hóakhái niệm về gen, cùng sự biểu hiện của nó.2.4.GiaiđoạnDitruyềnhọcphântử.♣ Từ năm 1940 trở đi, đối tượng nghiên cứu mới của Di truyềnhọc là nấm mốc vàng bánh mì Neurospora crassa, vi khuẩnE.coli và virut, nhờ đó đã tạo nên bước phát triển mới đi vào chitiếthoạtđộngcủagen♣ Năm 1944 O.Avery, Mc Carti và Mc. Leod đsã chứng minhtrực tiếp ADN là chất di truyền thông qua thực nghiệm biến nạpNhưng mãi đến năm 1952 vai trò di truyền của ADN mới đượcxác nhận.♣ Năm 1953, mô hình cấu trức phân tử ADN của Watson vàCrick ra đời được coi là phát minh lớn nhất của thế kỉ 20 trongsinh học, tạo ra bước ngoặt mới cho Di truyền học và sinh họcnói chung.♣ Đến nặm 1960, mối quan hệ ADN, ARN và protein đã đượcxác lập. Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử ra đời:phiên mãADNARNDịch mãproteinMội trườngtính trạng♣ Các thí nghiệm nghiên cứu Di truyền học có thể tiến hànhtrong ống nghiệm[ invitro]. Năm 1961, M. Nirenberg và J.Matthei tìm ra bộ mã di truyền đầu tiên. Cùng năm đó,F.Jacob và J.Monod phát hiện ra cơ chế điều hòa hoạt độngcủa gen. Một số năm tiếp theo, toàn bộ 64 bộ ba mã hóa đãđượcxácđịnh2.5. Giai đoạn từ khi kĩ thuật di truyền ra đời đến nay♣ Từ những năm 70, kĩ thuật di truyền ra đời tạo nên cuộccách mạng mới trong di truyền và cả trong sinh học. Sựhiểu biết về gen đạt tới từng nucleotit♣ Kĩ thuật di truyền gen, tạo dòng ADN tái tổ hợp, gây độtbiến định hướng ...đã và đang được ứng dụng vào thực tiễnvà đạt được nhiều thành tựu rực rỡ.♣ Vào đầu những năm 1990, sự kết hợp giữa sinh học và tinhọc đưa đến phương pháp nghiên cứu in silico [nghiên cứusinh học trên máy điện toán]3. Phương pháp nghiên cứu của di truyền học3.1. Phương pháp laiĐây là phương pháp đặc thù và được sử dụng sớm nhấttrong di truyền học. Bằng phương pháp lai giữa các cá thểhay phân tích các thế hệ lai. Menđen đã phát hiện các quyluật di truyền , đặt nền móng cho sự ra đời và phát triển củadi truyền học.Phương pháp này được sử dụng rộng rải trong nghiên cứu ditruyền và chọn giống. Phương pháp lai còn được sử dụng cảở vi khuẩn và virut. Người ta còn tiến hành lai phân tử [laiADN với nhau hay với ARN], lai tế bào sinh dưỡng, lai xa.3.2. Phương pháp tế bàoBằng cách nhuộm màu và với trợ giúp của hệ thống kính hiểnvi hiện đại, người ta đã xác định và phát hiện được hình thái,cấu trúc và những hoạt động của các thành phần, bộ phậnhiển vi và siêu hiển vi, đặc biệt NST trong tế bào.3.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền cá thểCác phương pháp: nuôi cấy mô, cấy ghép các loại mô,chuyển nhân từ tế bào này sang tế bào khác nhằm nghiêncứu hoạt động của gen trong sự phát triển cá thể. Người tacòn nghiên cứu vai trò của gen và ảnh hưởng của môitrường đến sự hình thành tính trạng hay những giai đoạnphát triển nhất định của cơ thể.3.4. Phương pháp sinh hóaCác phương pháp nghiên cứu như điện di, sắc kí, siêu litâm, dùng enzim giới hạn, enzim học, đánh dấu đồng vịphóng xạ và hóa chất, PCR... chủ yếu trong lĩnh lịch ditruyền phân tử mà điển hình là kĩ thuật di truyển có liênquan chủ yếu với nghiên cứu ADN: tách chiết và làm sạch,tạo dòng và khuếch đại, xác định trình tự nucleotit, làmbiến đổi vật liệu di truyền.4. Xu thế phát triển của di truyền học♣ Trong di truyền học cổ điển trước đây, người ta chia cácngành trong di truyền học theo đối tượng nghiên cứu, từ đóhình thành các ngành như di truyền học thực vật, di truyền họcđộngvật,ditruyềnhọcvisinhvật...♣ Di truyền học hiện đại ngày nay là nơi gặp gỡ của nhiều bộmôn khoa học trong sinh học, hình thành nhiều liên ngành,điển hình di truyền tế bào học, di truyền sinh thái học, di truyềnhóa sinh Di truyền học cũng đồng thời cũng là lĩnh vực có sựxâm nhập của các ngành khoa học chính xác Di truyền toánhọc, mô hình toán trong di truyền, Di truyền học vũ trụ. Trongmấy chục năm gần đâydi truyền học phát triển rất mạnh, đi sâuvào những công trình nghiện cứu nhiều vấn đề cơ bản của sựsống, đi sâu vào bản chất của hiện tượng di truyền và cơ chếsự tổng hợp protein, cơ chế phân tử sao mã ..sử dụng các đốitượng thí nghiệm vi khuẩn, vi rút...