Phenylketon niệu [PKU] là một bệnh di truyền làm gia tăng nồng độ chất phenylalanine trong máu. Phenylalanine là một axit amin trong các protein có nguồn gốc từ thực phẩm và các chất tạo ngọt nhân tạo. Nếu không được điều trị, phenylalanin có thể tích tụ đến mức gây hại cho cơ thể, gây ra thiểu năng trí tuệ và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.
Biểu hiện lâm sàng
Những dấu hiệu và triệu chứng của PKU đa dạng từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất là PKU cổ điển, trẻ sơ sinh biểu hiện vẫn bình thường cho đến khi được vài tháng tuổi. Nếu không được điều trị, trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn, co giật, chậm phát triển và các vấn đề hành vi, cơ thể sẽ có mùi như mốc hoặc giống mùi chuột do chứa quá nhiều phenelalanine trong cơ thể. Trẻ bị PKU dạng cổ điển có da và tóc mỏng hơn so với các thành viên trong gia đình và cũng dễ bị chàm.
Các dạng ít nguy hiểm hơn của tình trạng này được gọi là biến thể PKU và hyperphenulalaninemia non-PKU có ít rủi ro bị tổn thương não hơn. Người có biểu hiện rất nhẹ có thể không cần điều trị mà phải tuân theo chế độ ăn có ít phenylalanine.
Những trẻ có mẹ bị PKU nhưng không tuân theo chế độ ăn ít phenylalanine sẽ có nguy cơ bị thiểu năng trí tuệ cao bởi vì đã tiếp xúc với nồng độ phenylalanine rất cao trước khi chào đời. Trẻ sinh ra nhẹ cân và phát triển chậm hơn so với những đứa trẻ khác. Một số vấn đề nghiêm trọng cần can thiệp y tế như dị tật tim, đầu nhỏ bất thường và các vấn đề hành vi. Những phụ nữ bị PKU và không tuân theo chế độ ăn kiểm soát nồng độ phenylalanine sẽ bị gia tăng nguy cơ sẩy thai.
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Các triệu chứng
Các triệu chứng PKU đa dạng từ nhẹ đến nặng. Trẻ mắc PKU dạng cổ điển có thể biểu hiện bình thường trong những tháng đầu mới sinh hoặc biểu hiện ngay sau khi sinh. Nếu không được điều trị trong giai đoạn này, có thể xuất hiện các triệu chứng sau:
- Co giật
- Run rẩy
- Chậm phát triển, còi cọc
- Xuất hiện các vấn đề về da như bị chàm da
- Hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc hoặc giống mùi chuột
Nếu trẻ bị PKU không được chẩn đoán sau sinh và không được điều trị kịp thời, có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng sau:
- Não bị hư tổn không phục hồi được, thiểu năng trí tuệ xuất hiện chỉ trong vòng vài tháng đầu đời.
- Các vấn đề về hành vi và run rẩy khi trẻ bắt đầu lớn hơn.
Dạng PKU ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể PKU hoặc hyperphenylalaninemia non-PKU. Dạng này xuất hiện khi cơ thể trẻ chứa nhiều phenylalanine, các enzyme xử lý các chất này vẫn hoạt động nhưng kém hiệu quả hơn. Trẻ có những triệu chứng nhẹ nhưng cần tuân theo một chế độ ăn ít phenylalanine. Một chế độ ăn hợp lý sẽ giúp giảm các triệu chứng, ngăn chặn những vấn đề nguy hiểm hơn.
Độ phổ biến
Tỉ lệ xuất hiện các ca PKU khác nhau tùy thuộc vào các nhóm dân tộc và các khu vực địa lý trên toàn thế giới. Tại Mỹ, tỉ lệ bị mắc PKU đối với trẻ mới sinh rơi vào khoảng 1/10.000 đến 1/15,000. Đa phần những ca bị PKU được phát hiện sớm sau khi sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và được điều trị ngay. Vì vậy, những dấu hiệu và triệu chứng của PKU cổ điển thường hiếm thấy.
Nguyên nhân
Gen PAH mang thông tin tổng hợp nên một loại enzyme được gọi là phenylalanine hydroxylase, giúp chuyển đổi axit amin phenylalanine thành những hợp chất quan trong khác trong cơ thể. Đột biến gen làm giảm hoạt động của phenylalanine hydroxylase, khiến cho phenylalanine trong thức ăn không được xử lý hiệu quả. Cuối cùng, phenylalanine tồn đọng đến mức gây độc trong máu và các mô. Bởi vì những tế bào thần kinh trong não đặc biệt nhạy cảm với nồng độ phenylalaine cao, nên phenylalaine ứ đọng làm não bị tổn hại.
PKU cổ điển là dạng nghiêm trọng nhất, xuất hiện khi hoạt động của phenylalanine hydroxylas giảm mạnh hoặc hoàn toàn không hoạt động. Người bị PKU cổ điển không được chữa trị có nồng độ phenylalanine cao đến mức não bị tổn thương và những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác. Các đột biến trên gen PAH làm mất đi một số chức năng của enzyme nhưng không mất hoàn toàn, tạo ra những biến thể phenylketon niệu khác nhẹ hơn như biến thể PKU hoặc hyperphenylalaninemia non-PKU.
Cùng chuyên mục
Chẩn đoán
Trong vòng 48 giờ sau khi sinh, trẻ sẽ được lấy máu gót chân để thực hiện xét nghiệm sàng lọc PKU và các rối loạn khác ngay trong bệnh viện.
Một số xét nghiệm khác có thể được thực hiện để củng cố thêm cho kết quả ban đầu, bao gồm kiểm tra đột biến gen PAH. Những xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng sáu tuần sau khi sinh.
Nếu trẻ có biểu hiện chậm phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện xét nghiệm máu, phân tích enzyme phân giải phenylalanine.
Điều trị
Người bị PKU cần phải tuân theo chế độ ăn hạn chế phenylalanine. Những trẻ bị PKU có thể bú sữa mẹ hoặc thực phẩm theo công thức đặc biệt là Lafenalac. Khi trẻ lớn hơn và có thể ăn được những thực phẩm cứng, cần hạn chế những thực phẩm chứa nhiều protein bao gồm:
- Trứng
- Phô mai
- Quả hạch
- Sữa
- Đậu
- Thịt gà
- Thịt bò
- Thịt heo
- Cá
Để đảm bảo có đủ lượng protein cần thiết, trẻ cần tiêu thụ các thực phẩm theo công thức PKU có chứa tất cả các protein cơ thể cần ngoại trừ phenylalanine.
Cùng chuyên mục
Dạng di truyền
Bệnh được di truyền theo gen lặn có nghĩa là có cả 2 bản sao của gen này đều bị đột biến trong mỗi tế bào. Cả cha và mẹ của người bệnh đều mang một bản sao bị đột biến của gen này và đều truyền lại cho người con nhưng họ thường không có các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Cùng chuyên mục
Phòng ngừa
Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Phenylketon niệu, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.
Các tên gọi khác
- Bệnh Folling
- Bệnh thiếu hụt PAH
- Thiếu hụt Phenylalanine Hydroxylase
- PKU
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. Classical phenylketonuria. Retrieved November 9, 2020 from //www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0751434/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHENYLKETONURIA; PKU. Retrieved November 9, 2020 from //omim.org/entry/261600
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Phenylketonuria. Retrieved November 9, 2020 from //rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuria
- U.S National Library of Medicine. Phenylketonuria. Retrieved November 9, 2020 from //medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/
- Baby’s first test. Classic Phenylketonuria. Retrieved July 14, 2020 from //www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-phenylketonuria-pku
- National AKU Alliance. Medical and dietary guidelines for PKU. Retrieved November 9, 2020 from //www.npkua.org/What-is-PKU/PKU-Medical-Guidelines