Bệnh máu loãng là gì

Video Máu khó đông là bệnh gì?

Có 13 loại yếu tố đông máu cùng phối hợp với tiểu cầu, hình thành cơ chế đông cầm máu. Người mắc bệnh này di truyền một khiếm khuyết trong các gen quy định các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI. Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X nên bố không thể truyền bệnh này cho con trai của mình vì con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y từ bố. Điều này cũng có nghĩa là con trai chỉ có thể nhận gen gây bệnh máu loãng từ mẹ.

Phụ nữ tuy không mắc bệnh này nhưng có một nhiễm sắc thể X mang gen gây bệnh máu loãng sẽ có 50% cơ hội truyền gen này cho con dù đó là con trai hay con gái. Những người phụ nữ mang gen gây bệnh thường có nguy cơ chảy máu cao hơn. Nam giới có nhiễm sắc thể X mang gen gây bệnh cũng có thể truyền gen này cho con gái của mình.

Bệnh có ba dạng sau đây:

• Hemophilia A: Đây là loại phổ biến nhất gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII chiếm 4/5 tổng số những người bị hemophilia
• Hemophilia B: Dạng này do thiếu yếu tố đông máu IX gây ra.
• Hemophilia C: Đây là một dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Những người mắc dạng này thường không bị chảy máu tự nhiên mà chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Người mắc bệnh này sẽ khó cầm máu hơn bình thường dẫn đến chảy máu quá mức. Theo Liên đoàn Bệnh máu loãng thế giới, tỷ lệ mắc bệnh này khi mới sinh là khoảng 1/10.000.

Triệu chứng máu loãng

Các triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng chung là các đợt chảy máu lâu cầm. Những người mắc bệnh máu loãng nặng hơn bị chảy máu nghiêm trọng hơn và thường xuyên hơn. Các triệu chứng phổ biến dễ để ý thấy nhất bao gồm:

• Chảy máu không rõ nguyên nhân hoặc chảy máu nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc làm răng.
• Nhiều vết thâm lớn hoặc sâu không rõ nguyên nhân
• Chảy máu cam, chảy máu chân răng thường xuyên
• Chảy máu bất thường sau khi tiêm phòng.
• Đau, sưng hoặc căng khớp.
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân.
• Ở trẻ sơ sinh, cáu kỉnh, kích thích không rõ nguyên nhân.

Loại chảy máu trong đặc trưng nhất là chảy máu khớp khi máu đi vào các khoang khớp. Điều này phổ biến nhất với bệnh hemophilia nặng và có thể xảy ra tự nhiên. Nếu không điều trị kịp thời, chảy máu khớp có thể dẫn đến tổn thương và biến dạng khớp vĩnh viễn. Chảy máu vào các mô mềm như cơ và mô dưới da ít nghiêm trọng hơn nhưng có thể dẫn đến tổn thương và cần điều trị.

Xuất huyết nội hộp sọ là một biến chứng nghiêm trọng do sự tụ máu gây tăng áp lực nội sọ, dẫn đến buồn nôn, nôn, rối loạn ý thức, tổn thương não và tử vong.

Chẩn đoán máu loãng

Trước khi mang thai

Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ truyền bệnh cho một đứa trẻ. Các bác sĩ có thể xét nghiệm mẫu mô hoặc máu để tìm các dấu hiệu của đột biến gen gây ra bệnh máu loãng.

Trong khi mang thai

Phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình mắc hemophilia có thể xét nghiệm gen bệnh máu loãng như:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm thường trong tuần 11–14 của thai kỳ.
• Chọc dò nước ối, thường thực hiện trong tuần 15–20 của thai kỳ.
• Phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn   [NIPT] sử dụng PCR cũng đã được ứng dụng phổ biến

Sau khi sinh

Nếu nghi ngờ đứa trẻ mắc hemophilia sau khi sinh, bác sĩ có thể xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán. Có thể xét nghiệm máu từ dây rốn khi sinh nếu tiền sử gia đình mắc bệnh máu loãng. Xét nghiệm máu cũng sẽ có thể xác định trẻ mắc bệnh hemophilia A hay B, và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Các xét nghiệm sàng lọc xác định hemophilia bao gồm:

• Công thức máu toàn phần
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa [APTT],
• Xét nghiệm thời gian prothrombin [PT] 
• Xét nghiệm fibrinogen.

Điều trị máu loãng

Hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị khỏi bệnh hemophilia. Cách để kiểm soát tình trạng bệnh và giảm triệu chứng chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt cho đến suốt đời. Nếu được chữa trị kịp thời và chăm sóc cẩn thận thì người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

Cách cầm máu cho người bệnh:

Nếu chảy máu ở mức nhẹ thì có thể lấy bông băng để băng lại, có thể chườm đá và nâng cao vị trí vết thương. Nếu sau khoảng 5 - 10 phút không cầm được máu nên đưa người bệnh đến viện để được xử trí kịp thời.

Bổ sung yếu tố đông máu trong điều trị:

Tùy thuộc vào từng dạng bệnh mà bác sĩ sẽ áp dụng biện pháp khác nhau để bổ sung các yếu tố đông máu như:

• Hemophilia A: tiêm Desmopressin vào tĩnh mạch để kích thích yếu tố đông máu VIII.
• Hemophilia B: Nhằm làm tăng khả năng đông máu trong cơ thể, người bệnh sẽ được truyền yếu tố đông máu do người khác hiến tặng hoặc nhân tạo.
• Hemophilia C: Khi mắc dạng bệnh này, người bệnh sẽ được truyền huyết tương để ngăn chặn quá trình chảy máu quá mức.

Ngoài ra bác sĩ có thể kê thuốc giảm đau, steroid vật lý trị liệu giảm đau và giảm sưng ở khớp. Ở những người bị bệnh hemophilia A nghiêm trọng đã được bổ sung yếu tố VIII, có thể tiêm thêm emicizumab.

Ngoài việc bổ sung các yếu tố đông máu thì phương pháp điều trị hiệu quả nhất là corticosteroid loại bỏ các tự kháng thể. Là một phương pháp điều trị phụ, cyclophosphamide và cyclosporine được sử dụng và được chứng minh là có hiệu quả đối với những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị steroid.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, liều cao globulin miễn dịch hoặc chất hấp thụ miễn dịch tiêm tĩnh mạch có tác dụng giúp kiểm soát chảy máu thay vì chống lại các tự kháng thể.

Lưu ý:

Trong quá trình điều trị bệnh hemophilia hãy lưu ý một số điều sau, tránh tình trạng chảy máu nặng:

• Không ăn đồ quá cứng, có xương để hạn chế chảy máu chân răng.
• Nên bổ sung nhiều rau xanh như bí ngô, rau cải,… vào bữa ăn.
• Không áp dụng các phương pháp châm cứu, tiêm bắp để tránh tình trạng chảy máu không kiểm soát.
• Hạn chế tối đa các chấn thương, nếu bị chấn thương hoặc tai nạn thì nên đến ngay cơ sở y tế để được điều trị kịp thời.
• Sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ, đồng thời thực hiện khám sức khỏe định kỳ để kiểm soát tốt các yếu tố đông máu.
• Trong trường hợp khớp bị tổn thương, bệnh nhân nên áp dụng các bài vật lý trị liệu.

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Vậy điều trị bệnh máu khó đông thế nào mời quý vị cùng theo dõi nội dung bài viết sau.

1. Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

Trước đây, người mang gen hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy rằng có đến 50% người mang gen cũng có nồng độ yếu tố đông máu thấp có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật…

Lịch sử của bệnh hemophilia 

– Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do Thái đã mô tả triệu chứng của  bệnh hemophilia trong những y văn của mình. Các giáo sĩ Do Thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này.

– Thầy thuốc người Ả Rập Albucasis [1013-1106] cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.

2. Các nguyên nhân gây ra bệnh hemophilia

– Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.

Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bị bệnh, mẹ mang gen bệnh

– Tuy nhiên, có 1/3 số trường hợp bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.

Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bình thường, mẹ mang gen bệnh

3. Chẩn đoán mức độ của bệnh máu khó đông 

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó đông và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX  dao động từ  30 – 200%.

Hemophilia thể nặng:

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình:

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ:

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

4. Các triệu chứng bệnh máu khó đông?

Nói chung, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII [thể hemophilia A] và yếu tố IX [thể hemophilia B] là giống nhau. Người bệnh thường xuất hiện:

– Các mảng bầm tím lớn;

– Chảy máu trong cơ và khớp [cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp], nhất là các khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân;

– Các chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân;

– Chảy máu kéo dài sau một vết cắt, sau nhổ răng hoặc sau phẫu thuật;

– Chảy máu kéo dài sau khi bị tai nạn, nhất là sau chấn thương vùng đầu.

5. Bệnh máu khó đông có chữa được không?

Bệnh máu khó đông [hemophilia] hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

Các nguyên tắc điều trị bệnh

Điều trị chảy máu kịp thời: Điều trị sớm giúp giảm đau và tránh tổn thương các cơ, khớp và các cơ quan khác. Đồng thời, việc này giúp giảm lượng chế phẩm máu và yếu tố đông máu cô đặc cho 1 lần điều trị, giúp tiết kiệm tiền bạc và thời gian cho người bệnh.

Đặc biệt lưu ý: Nếu có các dấu hiệu bị chảy máu, hãy điều trị ngay tức khắc. Đừng bao giờ đợi tới khi các khớp sưng nóng, đỏ và đau sẽ gây hậu quả cho việc điều trị sau này.

Khi nào cần điều trị

* Điều trị cần được tiến hành khi:

– Chảy máu trong khớp;

– Chảy máu trong cơ, nhất là ở tay và chân;

– Bị thương ở cổ, miệng, lưỡi, mặt và mắt;

– Chấn động mạnh ở đầu hoặc đau đầu bất thường;

– Chảy máu nhiều và lâu cầm ở bất kì vị trí nào;

– Đau và sưng nề nhiều ở bất kì vị trí nào;

– Tất cả các vết thương hở cần khâu lại;

– Sau bất cứ tai nạn nào có thể gây chảy máu

* Đối với các trường hợp sau đây không cần điều trị:

– Những vết bầm tím nhỏ thường gặp, tuy nhiên cần lưu ý vết bầm ở phần đầu.

– Những vết cắt nhỏ hoặc vết xước cầm máu nhanh

– Những vết cắt sâu nhưng được cầm máu bằng cách băng ép vết thương

– Khi bị chảy máu mũi sẽ bóp lên mũi 5 phút và chườm đá. Nếu không hết, bệnh nhân mới cần được điều trị

Giấc mơ trong vòng tay mẹ của cậu bé mắc Hemophilia

Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW