Chắc hẳn các mẹ bầu khi mang thai đều đã nghe qua cụm từ “Độ mờ da gáy”. Độ mờ da gáy tiếng anh là Nuchal translucency [NT] là thuật ngữ trên siêu âm thai [11 – 13 tuần 6 ngày], dùng để chỉ sự kết tụ chất dịch ở vùng da phía sau cổ thai nhi. Dựa vào độ mờ da gáy, bác sĩ có thể tiên đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác.
ĐỘ MỜ DA GÁY BAO NHIÊU LÀ BÌNH THƯỜNG?
Độ mờ da gáy bình thường sẽ 2.5mm dự báo tăng nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.
ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY PHẢI LÀM SAO?
Đối với những trường hợp độ mờ da gáy 2.5 – 3mm, mẹ bầu có thể thực hiện các sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Tuy nhiên đối với các trường hợp da gáy quá dày có thể phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
CÓ PHẢI ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY THÌ THAI NHI SẼ BẤT THƯỜNG?
Điều này không đúng cho tất cả các trường hợp. Đây là bài toán về xác suất. Có những trường hợp da gáy dày nhưng các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hoặc xét nghiệm xâm lấn bình thường thì mẹ bầu có thể tiếp tục theo dõi thai kỳ và nên tuân thủ lịch khám thai chặt chẽ theo chỉ định của bác sĩ Sản khoa.
CÓ NÊN LÀM NIPT TRƯỚC KHI SIÊU ÂM ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY KHÔNG?
Câu trả lời là: Không nên làm NIPT trước khi siêu âm đo độ mờ da gáy, vì những lý do sau đây:
- Có thể không đọc được kết quả do lượng CfDNA của thai trong máu mẹ thấp [ BPV 99%] sẽ cần phải thực hiện thủ thuật xâm lấn [chọc ối, sinh thiết gai nhau]
- Độ mờ da gáy dày liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể và thai lưu.
- Các bất thường tim có thể phát hiện ở siêu âm thai 11 – 13 6/7 tuần
* VÀI LỜI KHUYÊN CỦA BÁC SĨ:
- Nên tuân thủ siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm trong khoảng từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để đảm bảo kết quả khảo sát
- Nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT sau khi có kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy
- Nên tham vấn ý kiến của bác sĩ Sản khoa về đọc kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và những chỉ định xử trí tiếp theo [nếu có]
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Vậy thời điểm nào mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm này?
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Vậy thời điểm nào mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm này?
Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Siêu âm đo độ mờ da gáy [Nuchal Traslucency - NT] là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp có thể tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Và các kỹ thuật thực hiện là an toàn, không ảnh hưởng cho mẹ và thai nhi.
Hình ảnh độ mờ da gáy của thai nhi
Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có bất thường, thai phụ sẽ phải tiến hành thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khác để biết chính xác liệu trẻ có bị Down hay không.
2. Thời điểm nào cần thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy?
Theo các chuyên gia sản phụ khoa, siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ . Theo TS. BS Nguyễn Đức Thành: Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến gần 14 tuần. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai nhi bình thường. Cần thực hiện siêu âm đúng thời điểm vì trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ. Sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường [không có nghĩa là thai bình thường] nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa. Vì vậy, việc siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm trong khoảng từ tuần 11-13 của thai kỳ là vô cùng quan trọng. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến gần 14 tuần. Nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường [trẻ không bị hội chứng Down], trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Siêu âm thai đúng thời điểm có vai trò rất quan trọng. Ảnh mình họa
3. Kết quả đo độ mờ da gáy như thế nào là bất thường?
Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.
- Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm
- Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm
- Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm
- Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm
- Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao. Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
- Những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vì vậy muốn chắc chắn, nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.
- Thông qua kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc ối , sinh thiết gai nhau... để tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đồng thời được hướng dẫn làm xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A [những trẻ mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp], xét nghiệm Doubltest, Triptest... Khi đó việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ có thể cho kết quả chính xác đến 90%.
- Ngoài siêu âm đo độ mờ da gáy thì xét nghiệm NIPT cũng là phương pháp xét nghiệm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn, cho kết quả chính xác đến 99,9%.
Khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp quan trọng để đảm bảo sức khỏe bà mẹ và sự phát triển toàn diện của thai nhi. Vì vậy, phụ nữ mang thai cần lưu ý khám theo dõi thai đầy đủ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tại các bệnh viện chuyên khoa uy tín để có kết quả chính xác và được tư vấn, can thiệp kịp thời, phù hợp, hiệu quả.
Thai 13 tuần độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Những thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,8mm. Trong trường hợp thai nhi có kích thước từ 45 - 84mm thì độ mờ da gáy sẽ nhỏ hơn 3,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm đồng nghĩa với nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ rất thấp. Thai nhi có độ mờ da gáy cao hơn 3mm có nguy cơ mắc hội chứng Down.
Thai 10 tuần độ mờ da gáy bao nhiêu?
Độ mờ da gáy bình thường Độ mờ da gáy thông thường là dưới 3,5mm đối với trẻ có kích thước 45-84mm. Tùy theo tuần tuổi sẽ có kích thước độ mờ da gáy như sau: 2mm đối với thai nhi 11 tuần tuổi. Dưới 2,5mm đối với thai nhi 12 tuần tuổi.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là nguy hiểm?
Nếu thai nhi có kích thước từ 45 - 84mm thì siêu âm thai đo độ mờ da gáy thường sẽ nhỏ hơn 3,5mm. Nếu siêu âm thai đo độ mờ da gáy dưới 1,3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ rất thấp. Nếu siêu âm thai đo độ mờ da gáy cao hơn 3mm thì sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Down.
Độ mờ da gáy NT là gì?
Đo độ mờ da gáy [Nuchal Translucency = NT] là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm. Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi.