Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền [genetic disorder] gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật do cha mẹ truyền cho con qua hoặc do đột biến ở phôi tế bào con [trong thai kỳ]. Mầm bệnh có từ trong hợp tử hoặc phôi, thai là thời điểm khởi đầu của người con từ khi vẫn còn ở tử cung của người mẹ. Nhiễm sắc thể của tinh trùng hoặc của trứng vốn mang gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể. Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phải enzim, bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá amino acid, lipid, gluxit... Cũng cần phân biệt các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh.
Bài viết này vẫn còn sơ khai. Bạn có thể giúp Wikipedia mở rộng nội dung để bài được hoàn chỉnh hơn.
|
Lấy từ “//vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Bệnh_di_truyền&oldid=68959492”
Các tác nhân vật lí, hóa học, ô nhiễm môi trường, rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào la nguyên nhân dẫn đến các đột biến gen, đột biến NST làm xuất hiện các bệnh và tật di truyền ở người.
1. Một vài bệnh di truyền ở người
a. Bệnh Đao
- Bộ NST:
+ Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường.
+ Kí hiệu bộ NST: 2n + 1 [đột biến dị bội].
- Đặc điểm:
+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 [châu Âu].
+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.
- Cơ chế hình thành bệnh Đao:
+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ -> cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào -> tạo 2 giao tử: n + 1 [có 2 NST của cặp 21] và n – 1 [không có NST nào của cặp 21].
+ Giao tử n + 1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh -> hợp tử 2n + 1 [cặp NST số 21 có 3 chiếc]
-> bệnh Đao.
b. Bệnh Tocno [OX]
- Bộ NST:
+ Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X.
+ Kí hiệu bộ NST: 2n – 1 [đột biến dị bội].
- Đặc điểm:
+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.
+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
- Cơ chế phát sinh bệnh tocno [OX]:
+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở mẹ.
+ Trong giảm phân, cặp NST giới tính của mẹ không phân li -> 1 giao tử mang cả 2 NST của cặp NST giới tính [XX] và 1 giao tử không có NST nào [O].
+ Giao tử [O] của mẹ kết hợp với giao tử [X] bình thường của bố -> hợp tử OX -> bệnh tocno.
c. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
+ Bệnh bạch tạng
- Do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra.
- Biểu hiện: có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
+ Bệnh câm điếc bẩm sinh
- Do gen lặn gây ra.
- Thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
2. Một số tật di truyền ở người
- Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội gây ra như xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
@[email protected]
- Hạn chế ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật.
- Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.
- Hạn chế kết hôn với người có nguy cơ bị bệnh di truyền.
- Tích cực trồng cây gây rừng.
- Xử lí rác thải công nghiệp và sinh hoạt, bảo vệ nguồn nước.
Ở người, tính trạng nào sau đây di truyền có liên quan đến giới tính?
Bệnh di truyền xảy ra do đột biến gen là:
Hội chứng Đao ở người là dạng đột biến:
Người bị hội chứng Đao có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng bằng
Hậu quả xảy ra ở bệnh nhân Đao là:
Câu dưới đây có nội dung đúng là:
Bệnh Tơcnơ là một dạng bệnh:
Bệnh Tơcnơ là một dạng đột biến làm thay đổi về:
Trong tế bào sinh dưỡng của người bệnh nhân Tơcnơ có hiện tượng:
Hậu quả xảy ra ở bệnh nhân Tơcnơ là:
Biểu hiện ở bệnh bạch tạng là:
Bệnh câm điếc bẩm sinh là bệnh do:
Phát biểu dưới đây có nội dung đúng là:
Ở người, đã phát hiện tật di truyền nào:
Các biện pháp hạn chế các bệnh tật di truyền là gì?
Ở người, các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ...
Đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể ở con người đã khiến không ít những đứa trẻ từ khi sinh ra đã mang bệnh di truyền. Những bệnh này chủ yếu là do bố mẹ truyền sang cho con. Nhiều tình trạng đặc biệt còn gây nguy hiểm đến tính mạng, vì vậy hiểu biết về các căn bệnh di truyền là rất cần thiết. Dưới đây là danh sách các bệnh di truyền thường gặp.
Hội chứng Down
Người mắc hội chứng Down thường sức khỏe yếu, thiểu năng trí tuệ
Hội chứng Down hay còn được gọi là Down Syndrome, là rối loạn di truyền xảy nhiễm ở sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ. Người mắc bệnh Down thường có mắt xếch, mũi dẹt, hình dáng chân, tay, miệng bất thường, và thiểu năng trí tuệ. Bên cạnh đó, người mắc bệnh này thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, hay các bệnh về thị giác, thính giác.
Bài viết đọc thêm: Nhóm Máu Có Di Truyền Không? Có Thể Dùng Nhóm Máu Xác Định Huyết Thống không?
Hội chứng Klinefelter
Đây là một trong những hội chứng khá phổ biến của các bệnh di truyền thường gặp. Bệnh này là hiện tượng không thể phân li nhiễm sắc thể, xảy ra ở nam giới. Hội chứng Klinefelter gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các giai đoạn phát triển của người mắc bệnh như thể chất, ngôn ngữ và xã hội đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì của nam giới.
Hội chứng Turner
Nằm trong danh sách các bệnh di truyền thường gặp tiếp theo là hội chứng Turner. Nguyên nhân gây ra bệnh này là một nhiễm sắc thể giới tính bị mất một phần hoặc mất toàn bộ. Bệnh này thường xảy ra ở nữ giới, gây ra nhiều ảnh hưởng về thể chất cũng như tâm thần. Đặc điểm của người mắc bệnh là vóc dáng nhỏ bé, suy buồng trứng sớm, tim dị tật bẩm sinh,…
Bệnh tim
Trong các bệnh di truyền thường gặp thì bệnh về tim mạch luôn nằm trong top những bệnh khó chữa nhất và gây tử vong cao ở con người. Nguy hiểm hơn khi các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bệnh tim mạch có nguy cơ di truyền rất cao. Do vậy, nếu trong gia đình bạn ông bà, bố mẹ có tiền sử về bệnh này thì con cháu sinh ra tỷ lệ mắc là rất lớn.
Để giảm thiểu nguy cơ của bệnh tim mạch các bác sĩ khuyên nên ăn uống lành mạnh, không hút thuốc, tập thể thao thường xuyên và ăn ít chất béo. Nếu duy trì được như vậy chắc chắn sẽ giảm được nguy cơ mắc bệnh chết người này lên tới 50%.
Bệnh máu khó đông di truyền [Hemophilie A]
Bệnh máu khó đông di truyền xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Vì vậy, mỗi khi người mắc bệnh bị thương dẫn đến chảy máu hoặc khi làm phẫu thuật sẽ rất nguy hiểm bởi khó vết thương khó cầm máu. Thông thường, tỷ lệ mắc bệnh Hemophilia A của bé trai sẽ cao hơn bé gái.
Bệnh máu khó đông di truyền [Hemophilie A]
Lý giải cho việc này là do gen phụ trách yếu tố đông máu chỉ nằm ở nhiễm sắc thể giới tính X. Trong khi đó, ở các bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ mắc bệnh khi cả cha lẫn mẹ đều sở hữu các mầm mống gen bị bệnh. Bệnh máu khó đông cũng là một trong các bệnh di truyền thường gặp nguy hiểm, nguy cơ tử vong cao.
Bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền do sự đột biến của gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Đặc điểm dễ thấy của bệnh nhân là da, mắt và tóc có màu sắc nhạt. Những người mắc phải bệnh bạch tạng thường rất dễ bỏng nắng, có nguy cơ bị ung thư da cao. Ngoài ra, hội chứng này còn ảnh hưởng trầm trọng đến thị giác và khiến người bệnh bị giảm thị lực hoặc rối loạn thị giác.
Bố mẹ bị bệnh bạch tạng hoặc mang gen bị bệnh khi đẻ con sẽ bị di truyền theo. Trường hợp bố hoặc mẹ mang gen lặn từ ông bà thì nhìn bên ngoài sẽ không có biểu hiện gì, màu tóc và da vẫn bình thường nhưng lại mang gen lặn bệnh lý. Vì vậy nếu trong gia đình có người mắc phải bệnh bạch tạng thì nên cân nhắc trước khi sinh con. Bởi tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là rất lớn.
Bệnh mù màu
Nằm trong danh sách các bệnh di truyền thường gặp tiếp theo phải kế đến bệnh mù màu. Bệnh này còn được biết đến với cái tên khác là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh không thể phân biệt được màu sắc, tùy từng trường hợp bệnh nhân có thể không phân biệt được màu đỏ, màu xanh hoặc thậm chí là toàn bộ hệ màu.
Bệnh mù màu là một trong các bệnh di truyền thường gặp
Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này là do di truyền. Tương tự như bệnh máu khó đông, bệnh mù màu thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn và khả năng di truyền từ ông ngoại sang cháu trai là rất cao.
Bệnh động kinh
Trong các bệnh di truyền thường gặp hiện nay thì bệnh động kinh được nhắc đến nhiều nhất. Căn bệnh nguy hiểm này là do đột biến điểm ở một gen ở ti thể làm rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương. Người mắc bệnh này sẽ có những triệu chứng co giật, cắn lưỡi, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, và đôi khi là mất ý thức trong thời gian ngắn.
Bệnh động kinh là bệnh di truyền rất nguy hiểm
Trên đây là các bệnh di truyền thường gặp, hầu hết đều là những bệnh rất nguy hiểm. Vì thế, để tránh trường hợp con sinh ra bị nhiễm bệnh thì bố mẹ nên đi xét nghiệm trước khi sinh, thời điểm tốt nhất là sau 2 tuần. Để từ đó có những giải pháp đúng đắn, khắc phục kịp thời nhé.
Tham khảo thêm: Thử adn hết bao nhiêu tiền – Giá xét nghiệm ADN Cha Con