Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay
Xơ cứng teo cơ một bên [ALS] là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. ALS là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. Xơ cứng teo cơ một bên là do sự thoái hóa của tế bào thần kinh vận động ở tất cả các cấp độ của thần kinh trung ương, bao gồm sừng trước của tủy sống, nhân vận động thân não và vỏ não vận động. Gia đình xơ cứng teo cơ một bên [FALS] chiếm 5-10% tổng số và di truyền như là một rối loạn trội NST thường.
Đặc trưng lâm sàng xơ cứng teo cơ một bên
Khởi phát thường ở tuổi trung niên, với hầu hết các trường hợp tiến triển đến tử vong trong 3-5 năm. Trong các xã hội tỷ lệ mới mắc 1-3 trên 100.000 và tỷ lệ hiện mắc 3-5 trên 100.000. Biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào thần kinh vận động chi trên và chi dưới, chỗ nào nổi bật hơn.
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay. Chân ít trầm trọng hơn tay, thường than phiên cứng chân, chuột rút và yếu. Triệu chứng của thân não gồm khó nuốt, thường dẫn đến viêm phổi hít và kém hấp thu năng lượng; nổi bật mất chức năng lưỡi dẫn đến khó phát âm, khó nuốt. Yếu cơ hô hấp làm thông khí không hiệu quả. Những đặc trưng khác tiêu biểu xơ cứng teo cơ một bên là thiếu cảm giác bất thường, liệt giả hành tuỷ [vd cười không chủ ý, khóc] và mất các rối loạn chức năng ruột hay bàng quang. Sa sút trí tuệ không là thành phần của xơ cứng teo cơ một bên lẻ tẻ; ở xơ cứng teo cơ một bên gia đình có sự cùng di truyền với sa sút trí tuệ thuỳ trán thái dương được đặc trưng bởi bất thường hành vi do rối loạn chức năng thuỳ trán.
BẢNG. BỆNH THẦN KINH VẬN ĐỘNG ĐƠN ĐỘC
Sinh lý bệnh xơ cứng teo cơ một bên
Dấu hiệu bệnh lý là sự chết của tế bào thần kinh vận động bên dưới [bao gồm tế bào sừng trước tuỷ sống và đồng đẳng ở thân não mà phân bố thần kinh cho hành tuỷ] và trên, hay vỏ tuỷ, thần kinh vận động [bắt nguồn trong lớp năm của vỏ não vận động và đi xuống theo con đường tháp tới synapse của thần kinh vận động dưới.
Mặc dù lúc khởi phát xơ cứng teo cơ một bên có liên quan đến mất chức năng có chọn lọc chỉ ở thần kinh vận động trên hay dưới, nhưng cuối cùng nó gây tổn thương cả hai; sự mất rõ ràng cả hai loại thần kinh vận động nên được đặt câu hỏi cho chẩn đoán xơ cứng teo cơ một bên.
Cận lâm sàng xơ cứng teo cơ một bên
EMG cung cấp thông tin về sự phân bố thần kinh đến cơ của các dây thần kinh và rễ thần kinh vận động. CSF ít khi bất thường. Enzymes cơ [vd CK] có thể tăng.
Một vài loại rối loạn thần kinh vận động thứ phát mà tương tự xơ cứng teo cơ một bên có thể điều trị; vì thế tất cả các bệnh nhân nên được tầm soát tất cả các rối loạn này.
MRI hay CT tuỷ đồ thường thực hiện để loại trừ tổn thương chèn ép lỗ chẩm hay đốt sống cổ. Khi tổn thương chỉ ở thần kinh vận động dưới, thực thể quan trọng khác là bệnh TK vận động đa ổ với block dẫn truyền [MMCB]
BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA RỐI LOẠN THẦN KINH VẬN ĐỘNG
aBiểu thị các nghiên cứu cần được thực hiện trong tất cả các trường hợp.
Viết tắt: FUS/TLS, fused in sarcoma/translocated in liposar-coma; HTLV-1, human T cell lymphotropic virus.
Khuếch tán, bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới bắt chước xơ cứng teo cơ một bên đôi khi phát triển có liên quan đến rối loạn tạo máu như lymphoma hay đa u tuỷ; thành phần M trong huyết thanh nên cân nhắc đến việc sinh thiết tuỷ xương. Bệnh Lyme cũng gây bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới, điển hình với đau gốc chi mãnh liệt và tăng lympho bào dịch não tuỷ.
Những rối loạn có thể điều trị khác mà thường bắt chước xơ cứng teo cơ một bên là nhiễm độc chì mạn tính và nhiễm độc giáp.
Nghiên cứu chức năng phổi có thể giúp đỡ trong việc quản lý thông khí. Đánh giá nuốt xác định nguy cơ hít sặc ở những bệnh nhân. Kiểm tra di truyền thì sẵn có cho superoxide dismutase 1 [SOD1] [20% của FALS] và những đột biến hiếm gặp ở gene khác.
Điều trị xơ cứng teo cơ một bên
Không có cách chữa trị cho những quá trình bệnh lý tiềm ẩn dẫn đến xơ cứng teo cơ một bên.
Thuốc riluzole kéo dài thời gian sống vừa phải; trong một thử nghiệm tỷ lệ sống sót sau 18 tháng với riluzole [100 mg/ngày] tương tự như sử dụng giả dược 15 tháng. Nó có thể hoạt động bằng cách làm giảm phóng thích glutamate và giảm chết thần kinh do độc tế bào. Tác dụng phụ gồm buồn nôn, chóng mặt, sụt cân, và tăng men gan.
Nhiều liệu pháp hiện đang thử nghiệm lâm sàng để điều trị xơ cứng teo cơ một bên gồm ceftriaxone, pramipexole, và tamoxifen; can thiệp như antisense oligonucleotides mà giảm biểu hiện của protein SOD1 đột biến trong thử nghiệm xơ cứng teo cơ một bên qua trung gian SOD1.
Nhiều hỗ trợ phục hồi chức năng có thể giúp đỡ đáng kể các bệnh nhân xơ cứng teo cơ một bên. Nẹp chân tạo điều kiện đi lại, và nẹp mở rộng ngón tay có thể giúp nắm chặt.
Hỗ trợ hô hấp có thể duy trì sự sống. Đối với bệnh nhân không chọn mở khí quản để thông khí lâu dài, thông khí áp lực dương bằng miệng hay mũi được thực hiện thoáng quá [vài tuần] giảm nhẹ tăng CO2 và thiếu oxy. Thiết bị hỗ trợ hô hấp cũng có lợi ích là tạo cơn ho nhân tạo; giúp làm sạch đường dẫn khí và ngăn ngừa viêm phổi hít.
Khi bệnh hành tuỷ ảnh hưởng đến việc nhai và nuốt, mở dạ dày là hữu ích trong việc phục hồi dinh dưỡng và điện giải bình thường.
Khi liệt tuỷ tiến triển có thể dẫn tới khó phát âm.
Thông tin về xơ cứng teo cơ một bên được cung cấp ở Muscular Dystrophy Association.
Bệnh xơ cột bên teo cơ là một bệnh thoái hoá thần kinh do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp có thể gây mất cảm giác. Bệnh tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp.
Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên, nhiều nhà chuyên môn cho rằng bệnh di truyền hoặc do các bệnh nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá… cũng có thể gây bệnh.
Hình ảnh chụp MRI của bệnh nhân bị xơ cứng cột bên teo cơ.
Khi mắc bệnh xơ cột bên teo cơ là thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não [nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V], tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não.
Diễn biến của bệnh
Bệnh khởi phát từ từ bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân xơ cột bên teo cơ, tuy nhiên bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy đủ, sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.
Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau:
Bại, teo cơ: xuất hiện ở giai đoạn muộn, thể hiện rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôi với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón tay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn.
Rung giật các bó sợi cơ: Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não, nhiều trường hợp mất cảm giác.
Hội chứng tháp: Do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ gân xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là một đặc trưng của bệnh xơ cột bên teo cơ, phản xạ gân xương tăng và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ ngay ở khu vực teo cơ, tưởng chừng như là một bệnh thần kinh ngoại vi đơn thuần, chỉ đến khi liệt nặng và teo cơ quá nặng thì mới giảm dần và mất phản xạ gân xương.
Hội chứng hành não: Đa số trường hợp hội chứng hành não xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh do tổn thương dây IX, X. Khi đó, bệnh nhân sẽ nói ngọng, nuốt nghẹn, lưỡi teo nhăn nhúm, vận động lưỡi rất hạn chế, không thè dài lưỡi ra ngoài được, vì vậy, nhai và nuốt vô cùng khó khăn, dễ bị sặc khi ăn, miệng không ngậm kín được, nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài. Khi tổn thương dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ nhai và giảm sức nhai. Ở giai đoạn cuối của bệnh tim, do tổn thương nhân dây thực vật của dây X nên bệnh nhân có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp [cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành], nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim. Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.
Ngoài ra, bệnh nhân còn có những triệu chứng bệnh lý khác như: biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí tuệ nặng.
Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên, nam giới mắc nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 - 59 tuổi. Theo thống kê chưa đầy đủ thì tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên 100.000 dân số.
Dễ chẩn đoán nhầm
Hiện xác định bệnh chủ yếu dựa vào các biểu hiện lâm sàng [yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng bó tháp]… nên đôi khi có thể chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh. Do vậy, ở giai đoạn đầu của bệnh, nếu bệnh nhân có yếu và teo cơ mà lại tăng phản xạ gân xương, không thấy giảm cảm giác thì phải nghĩ đến xơ cột bên teo cơ.
Về điều trị, hiện nay chưa có thuốc đặc trị cho bệnh này. Bệnh do thoái hóa thần kinh được Bộ Y tế quy định thuộc nhóm bệnh cần chữa trị dài ngày, các thuốc dùng thường là để điều trị các triệu chứng. Vì vậy, khi có những biểu hiện nghi ngờ, cần đến cơ sở y tế để được khám và điều trị.
BS. Nguyễn Hải