Cùng Top lời giảitrả lời chính xác nhất cho câu hỏi trắc nghiệm: “Bệnh câm điếc bẩm sinh là đột biến gì?”kết hợp với những kiến thức mở rộng về câm điếc bẩm sinh là tài liệu hay dành cho các bạn học sinh trong quá trình luyện tập trắc nghiệm.
Trắc nghiệm: Bệnh câm điếc bẩm sinh là đột biến gì?
A. Đột biến gen lặn trên NST thường
B. Đột biến gen trội trên NST thường
C. Đột biến gen lặn trên NST giới tính
D. Đột biến gen trội trên NST giới tính
Trả lời:
Đáp án đúng:A. Đột biến gen lặn trên NST thường
Bệnh câm điếc bẩm sinh là đột biến gen lặn trên NST thường.
Kiến thức tham khảo về câm điếc bẩm sinh
1. Định nghĩa về câm điếc bẩm sinh
- Câm là do hậu quả của chứng điếc sớm. Trẻ ngay từ khi sinh ra đã bị điếc, do đó không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên không biết nói và bị câm. Với những trẻ chậm biết nói, phụ huynh cần đề phòng, đưa trẻ đến khám ở bác sĩ chuyên khoa nhằm có thể phát hiện sớm chứng câm điếc ở trẻ nhỏ.
- Câm điếc bẩm sinhcó thể do nguyên nhân di truyền hoặc do nguyên nhân mắc phải khi mang thai. Câm là hậu quả của chứng điếc sớm ở trẻ, do trẻ bị điếc ngay từ khi sinh ra nên không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên trẻ không thể nói và gây câm.
- Về di truyền, gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do gen trội hay gen lặn đều có thể dẫn đến điếc. Theo như mô tả, trường hợp xấu nhất, bệnh câm điếc của gia đình người yêu là do di truyền, thì cũng là di truyền gen lặn.
2. Nguyên nhân của bệnh
- Yếu tố di truyền: Mất thính giácở trẻ do di truyền từ bố mẹ chiếm hơn 50% tổng số các trường hợpđiếc bẩm sinh. Có khoảng 75-80% trẻ bịkhiếm thínhđều là di truyền bởi gen lặn và 20-25% là do di truyền gen trội.Để biết chính xác khả năng di truyềnở trẻ, bố mẹ nên làm xét nghiệmđột biến gen gây câmđiếc bẩm sinh, từđó có phương phápđiều trị hợp lý.
- Sinh non:Đây cũng là nguyên nhân phổ biến gây câmđiếc bẩm sinhở trẻ. Theo lý giải của bác sĩ, một số cơ quanở trẻ sinh non chưađược phát triển toàn diện, trongđó có cơ quan thính giác.
- Câm điếc do mắc phải: Có nhiều trường hợp trẻ câm điếc không do gen di truyền mà do những tai biến. Trẻ có thể bị điếc bẩm sinh do người mẹ khi mang thai đã dùng thuốc kháng sinh nhóm aminoglycosid như: Streptomycin, Dihydrostreptomycin, Neomycin, Kanamycin... gây độc với ốc tai [ống màng cuộn xoắn nằm ở tai trong có liên quan với việc tiếp nhận âm thanh], hoặc do tai biến khi sinh đẻ...
- Bệnh viêm màng não:Đây là bệnh cực kỳ nguy hiểm và có thể dẫnđến những biến chứng nặng nềở trẻ. Viêm màng não có thể gây viêm dây thần kinh số 8 hoặc viêm cấu trúc tai giữa, từđó khiếnđiếc bẩm sinhở trẻ.
- Viêm tai giữa:Đây là một bệnh xảy ra khá phổ biếnở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Cóđến 80% trẻ em bị viêm tai giữa ít nhất một lần trước 3 tuổi và gần một nửa trong số này sẽ bị lặp lạiđến 3 lần. Nếu nhiễm trùng taiở mứcđộ nặng hoặc các trường hợp tái phát thường xuyên có thể gây mất thính lực vĩnh viễnở trẻ nhỏ.
- Ngoài những nguyên nhân kể trên thì câmđiếc bẩm sinh còn xảy ra khi người mẹ sử dụng các chất kích thích như thuốc lá, ma túy trong thời gian mang thai.
3. Cáchđiều trị
- Cấyốc taiđiện tử
+ Cấy ốc tai điện tử là phương pháp điều trị điếc bẩm sinh tiên tiến nhất hiện nay giúp mang đến hiệu quả khá cao. Khi đó, trẻ sẽ được đặt một thiết bị chuyển đổi âm thanh thành những tín hiệu điện và một điện cực chuyển các tín hiệu điện này vào trong ốc tai, kích thích thần kinh thính giác, giúp tai tiếp nhận được âm thanh. Lứa tuổi có thể cấy ốc tai điện tử an toàn là trên 1 tuổi, thời gian phù hợp nhất để phẫu thuật là khi trẻ chưa hình thành ngôn ngữ. Trẻ qua 6 tuổi được xem là hết giai đoạn vàng để cấy ốc tai điện tử.Nhiều nghiên cứu cho thấy thời điểm tốt nhất để cấy ốc tai điện tử là trẻ từ 12 – 24 tháng hoặc dưới 36 tháng tuổi. Nếu cấy muộn, khả năng phát triển ngôn ngữ sẽ rất chậm.
+ Việc khám sàng lọc và đo thính lực để biết chính xác sức nghe của trẻ, từ đó có phương pháp trị liệu. Khi sức nghe giảm trên 90 deciben là điếc – lúc ấy việc đeo máy trợ thính không có tác dụng mà phải cấy điện cực ốc tai điện tử.
- Phát hiện điều trị sớm
+ Khi trẻ sinh ra nếu bị điếc [do gen di truyền hay mắc phải], hậu quả sẽ dẫn tới câm; Nhưng nếu được phát hiện sớm thì có thể khắc phục ở mức độ nhất định. Cần đặc biệt lưu ý nếu trẻ chậm phát triển ngôn ngữ [do điếc], có thể thử sớm bằng cách gọi hoặc gây tiếng động, xem thử trẻ có biết quay đầu về phía phát ra tiếng động hay không? Cần biết trẻ 5 tháng tuổi đã có thể biết quay đầu về phía có tiếng động. Trẻ 6 tháng tuổi có thể bập bẹ muốn nói; Trẻ 7-9 tháng cầm được vật gì ở hai tay có thể đập vào nhau để phát ra tiếng động và rất thích các đồ chơi có tiếng động như quả lắc, chuông, trống... Biết phát âm 2 tiếng đơn giản [bà bà, má má...], biết vỗ tay hoan hô. Trẻ 10-12 tháng hiểu được lời nói đơn giản, phát được 2 âm khó hơn [bố ơi, mẹ đâu?...], nhắc lại được những câu người lớn dạy [tất nhiên phát âm không rõ]. Trẻ 18 tháng tuổi nói được câu ngắn, ban ngày biết gọi đi tiểu tiện. Trẻ 24 tháng nói một số câu dài và nói nhiều, có thể hát được bài hát ngắn.
- Sử dụng máy trợ thính
+ Với trẻ đã lớn, bỏ qua giai đoạn có thể cấy ốc tai điện tử thì máy trợ thính cũng là một giải pháp giúp cải thiện điếc bẩm sinh. Máy trợ thính là một thiết bị hỗ trợ thính giác, giúp người bị điếc có khả năng nghe tốt hơn những âm thanh từ môi trường bên ngoài. Tuy nhiên, với trẻ bị điếc bẩm sinh, điếc sâu, máy trợ thính chỉ giúp cải thiện một phần nào đó sức nghe chứ không có tác dụng cải thiện hoàn toàn khả năng nghe ở trẻ.
- Chữa bệnhđiếc bẩm sinh bằng sản phẩm thảo dược chứa thành phần cây cối xay
+ Song song với hai phương pháp điều trịbệnh câmđiếc bẩm sinhnhư trên, các chuyên gia cũng khuyến cáo trẻ nên được sử dụng thêm sản phẩm có chứa thành phần từ thảo dược thiên nhiên để cải thiện nghe kém được tốt hơn.
Tại sao lại có hiện tượng như vậy? Bởi vì, ngôn ngữ chẳng phải ai sinh ra cũng đều nắm được mà cần phải thông qua quá trình học tập. Khi bạn còn là một đứa trẻ, bạn đã bắt đầu bập bẹ nói theo bố mẹ rồi. Nhưng, nếu như lúc này bạn mất khả năng nghe hoặc khi sinh ra đã không nghe được, thì cơ bản bạn không có khả năng nói. Cả ngày bạn chỉ có thể phát ra một loại âm thanh như nhau. Bạn biết tại sao có người lại mất khả năng nghe không?
Tai bị điếc chia làm hai loại, một loại do điếc bẩm sinh và một loại là do nguyên nhân nào đó gây ra sau này.
Bệnh điếc bấm sinh thường ít gặp. Nguyên nhân gây ra cũng có mấy loại. Một là do vấn đề gien. Trong quá trình di truyền có xuất hiện sự sai lệch. Hai là, người mẹ trong thời kỳ mang thai bị bệnh và đã uống một số loại thuốc gì đó có khả năng gây tổn hại thần kinh thính giác của thai nhi. Thuốc gây tác dụng thông qua đường máu. Ba là, đầu của trẻ sơ sinh bị tổn thương do đẻ khó. Những nguyên nhân này có khả năng gây ra điếc bẩm sinh.
Còn tai điếc về sau có hai khả năng gây ra. Một là do tổn thương từ bên ngoài, trong quá trình trưởng thành, phần tai bị tổn thương nặng mất đi thính giác. Hai là bị mắc một căn bệnh nào đó ảnh hưởng đến trung khu thính giác não, hoặc thần kinh thính giác. Như bệnh viêm tai giữa, đây là một loại bệnh về tai mà trẻ em thường mắc phải. Nếu như nghiêm trọng có thể phá hoại hệ thống truyền âm trong tai. Ví dụ như bệnh viêm màng não, cảm cúm v.v... Những loại bệnh này có khả năng làm tổn hại đến thần kinh não của chúng ta, đặc biệt đối với lứa tuổi thiếu niên, nhi đồng ảnh hưởng càng lớn.
Nguyên nhân gây ra điếc không phải là nguyên nhân khiến người điếc trở thành người câm. Vì thế, người điếc không hẳn đã là người câm, nhưng dường như những người câm đều là người điếc. Đây là do bố mẹ mất niềm tin vào đứa con bị điếc nên không muốn nói chuyện với nó, nên nó không có cơ hội học nói. Và thế là nó trở thành người câm. Nhưng, nếu như những người làm cha làm mẹ có đủ tình thương và tính nhẫn nại để rèn luyện cho đứa con bị điếc thì có thể thông qua luyện tập ngôn ngữ miệng làm cho họ hiểu được ý của người bình thường nói. Sau đó, thông qua những bài học và bài luyện ở trường dành cho người câm điếc, họ học được cách phát âm thì người điếc cũng có thể nói được. Vì thế, người điếc không hẳn đã là người câm. Người câm điếc là người tật nguyền, tâm hồn họ rất nhạy cảm, yếu đuối. Vì thế, bạn cần có một trái tim khoan dung, thông cảm khi đối đãi cư xử với họ. Chỉ có như vậy thì thế giới của họ mới có thể trở nên tươi đẹp hơn.
Bí Mật Cơ Thể Người
Nhiều tác giả
===============
HỆ THỐNG TRUNG TÂM TRỢ THÍNH CÁT TƯỜNG
Thời gian làm việc: 8:00 - 18:00 cả 7 ngày trong tuần
- Hà Nội: 134 Chùa Bộc, Đống Đa
- Đà Nẵng: 111 đường Hải Phòng, quận Hải Châu
- HCM: 53bis Nguyễn Thông, P9, Q3.
Tổng đài tư vấn miễn phí: 18001283. Tư vấn với chuyên gia 0904 052 212
Theo các chuyên gia y tế, trẻ bị điếc càng được phát hiện sớm và điều trị kịp thời càng có khả năng phục hồi cao, nhất là dưới 2 tuổi. Với những trẻ sinh non, suy hô hấp, nhiễm trùng sơ sinh, mẹ bị bệnh trong khi mang thai… càng phải lưu ý hơn để tránh trường hợp trẻ bị câm do điếc.
Nhận biết và phòng ngừa điếc bẩm sinh
Sử dụng thuốc không đúng cách là nguyên nhân gây điếc ở trẻ
Sử dụng thuốc không đúng cách
Báo điện tử VOV cho biết, ngoài yếu tố di truyền, việc sử dụng thuốc tùy tiện cũng gây mất thính giác ở trẻ.
Trên thực tế, trẻ bị điếc bẩm sinh không chỉ do di truyền mà còn do nhiều tác động khác từ quá trình mang thai của người mẹ, hoặc trẻ gặp tai biến trong khi chào đời.
Có thể trong quá trình mang thai, người mẹ đã vô tình dùng các loại thuốc kháng sinh như: Streptomycin, Neomycin. Những loại thuốc này khi vào trong cơ thể mẹ đã gây độc cho ốc tai của thai nhi.
Hoặc ở ba tháng đầu tiên của thai kỳ, nếu mẹ bị nhiễm virus Rubella và một số virus khác, trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ bị điếc khá cao.
Một số phụ nữ không phát hiện ra việc mình đang mang thai nên vô tình dùng các loại thuốc như quinine, arsenic… Chính điều này làm tổn thương đến thính giác của trẻ sau khi chào đời.
Về mặt di truyền, các nhà khoa học đã tìm ra một loại gien có tên gọi PDS. Chính gien này đã là thủ phạm gây ra chứng điếc bẩm sinh ở trẻ. Nếu bố và mẹ không bị câm hoặc điếc nhưng cả hai đều mang trong người gien điếc lặn, trẻ sinh ra cũng có nguy cơ bị điếc.
Ngoài ra, trong quá trình mang thai, người mẹ mắc phải các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục như giang mai, lậu cũng làm cho trẻ bị điếc khi chào đời.
Các tai biến trong quá trình chào đời như sinh non, ngạt thở, sinh khó, bị vàng da… đều có thể dẫn đến nguy cơ trẻ bị điếc.
Với những trẻ bị điếc, nếu không được phát hiện kịp thời, vỏ não sẽ mất đi khả năng phân tích, nhận biết âm thanh xung quanh. Khả năng trẻ bị câm khá cao.
Để điều trị, các bác sĩ sẽ dùng phương pháp cấy ốc tai điện tử nên được hiện cho trẻ dưới hai tháng tuổi. Như vậy, trẻ sẽ có khả năng nghe, nói và đến lớp được khi đến tuổi.
Ốc tai điện tử gồm hai bộ phận. Một bộ phận được cấy vào tai, phần kia gắn ngoài tai để thu nạp âm thanh. Sau khi cấy, trẻ phải trải qua ít nhất ba năm để tập nghe với các bác sĩ ở bệnh viện, bố mẹ cần thường xuyên luyện tập cho trẻ tại nhà.
Sau khi được cấy ốc tai điện tử, trẻ cần một chế độ chăm sóc, vệ sinh cơ thể riêng. Nếu giữ gìn vệ sinh không cẩn thận, để nước rơi vào tai, gây viêm mũi, trẻ có thể mắc bệnh viêm tai giữa.
Để phòng ngừa bệnh cho con, khi mang thai, người mẹ không nên tự ý sử dụng thuốc, khi khám thai định kỳ để theo dõi tiến trình phát triển của thai nhi.
Phát hiện sớm điếc bẩm sinh
Báo Sức khỏe đời sống cho biết, những nghiên cứu gần đây đã chứng minh: phát hiện sớm điếc bẩm sinh đặc biệt trong 6 tháng đầu đời và can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát triển ngôn ngữ và nói chuyện bình thường so với những đứa trẻ khác. Trước đây việc tầm soát nghe kém chỉ thực hiện trên những trẻ có nguy cơ cao, nhưng hiện nay tại các nước phát triển chương trình này được áp dụng thường quy cho các bé khi vừa chào đời, trước khi xuất viện hoặc 2 tuần sau sinh.
Ủy ban Chăm sóc sức nghe trẻ em JCIH sau đó đã đưa ra quy trình tầm soát và can thiệp sớm cho trẻ bị khiếm thính cụ thể và hoàn chỉnh hơn. Tất cả trẻ nên được tầm soát khiếm thính trước 1 tháng tuổi.
Những trẻ có bất thường thính lực trong 2 lần kiểm tra đầu tiên cần được đánh giá tình trạng sức khỏe toàn diện và thính lực trước khi được 3 tháng tuổi.
Khi chẩn đoán nghe kém đã xác định, trẻ cần được can thiệp sớm trước 6 tháng bằng cách đeo máy trợ thính, cấy điện ốc tai hay sử dụng các thiết bị hỗ trợ thích hợp. Chương trình tầm soát trẻ khiếm thính trước đây đã được thực hiện với phương tiện sơ khai tạo tiếng ồn để quan sát phản ứng của trẻ.
Ngày nay, nhờ sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, có thể tầm soát căn bệnh này cho trẻ bằng các phương tiện như khảo sát âm ốc tai, đo điện thính giác thân não hay đánh giá đáp ứng điện sinh lý với các kích thích thính giác nhanh…
Nguồn suckhoenhi.vn