Chuyển đoạn thường là một sự trao đổi vật liệu giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Ước tính trường hợp này rơi từ 1 trên 500[3] cho đến 1 trên 625 trẻ em mới sinh.[4] Chuyển đoạn dạng này thường là vô hại và có thể phát hiện thấy thông qua chẩn đoán tiền sinh. Tuy nhiên, chủ thể mang chuyển đoạn tương hỗ không cân bằng có rủi ro cao hơn trong việc tạo ra giao tử với nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn không cân bằng, dẫn tới sảy thai hoặc trẻ em có bất thường. Bác sĩ thường khuyên hội chẩn di truyền học với các gia đình có khả năng mang gien chuyển đoạn. Hầu hết chuyển đoạn cân bằng đều khỏe mạnh và không có triệu chứng gì, nhưng khoảng 6% trong số đó có một loạt các triệu chứng, có thể bao gồm tự kỷ, thiểu năng trí tuệ hoặc bất thường bẩm sinh.
Các đột biến và tính đa hình
Các bất thường ADN có thể xảy ra tự phát hoặc do ảnh hưởng từ những tác nhân gây hại cho tế bào [ví dụ, tia xạ, các chất gây đột biến, virut]. Một số bất thường được sửa chữa bởi các cơ chế sửa sai của DNA tế bào. Các bất thường có thể hoặc không truyền sang các tế bào được nhân bản sau đó; nếu được di truyền nó được gọi là đột biến. Tuy nhiên, con cái cũng có thể bị đột biến khi các tế bào sinh dục bị ảnh hưởng. Các đột biến có thể là duy nhất đối với một cá nhân hoặc gia đình. Hầu hết các đột biến là hiếm gặp.
Đa hình bắt đầu từ những đột biến. Đó là những bất thường của DNA đã trở nên phổ biến trong dân số [tỉ lệ gặp ≥ 1%] thông qua nhân bản sai sót hoặc các cơ chế khác. Hầu hết đa hình đều ổn định và không thay đổi đáng kể kiểu hình. Một ví dụ thường gặp là nhóm máu người [A, B, AB, và O].
Đột biến [bao gồm đa hình] liên quan đến sự thay đổi ngẫu nhiên trong DNA. Nhiều đột biến có ít ảnh hưởng đến chức năng của tế bào. Một số đột biến thay đổi chức năng của tế bào, thường là theo hướng bất lợi, và một số gây chết tế bào. Ví dụ về những thay đổi có hại trong chức năng tế bào là những đột biến gây ung thư bằng cách tạo ra hoặc kích hoạt gen tiền ung thư hoặc thay đổi gen bất hoạt khối u [xem Bất thường phân tử Bất thường phân tử Thời gian nhân đôi là thời gian cần thiết để một tế bào hoàn thành 1 chu kỳ phân chia [xem tham tài liệu khảo xem Hình: Chu kỳ tế bào.] và tạo ra 2 tế bào mới. Các tế bào ác tính, đặc biệt là... đọc thêm ]. Hiếm khi, sự thay đổi chức năng của tế bào mang lại ưu thế sinh tồn. Những đột biến này có nhiều khả năng được nhân bản. Đột biến gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tăng đề kháng với sốt rét. Sự đề kháng này mang lại ưu thế sinh tồn ở những vùng có sốt rét đặc hữu mặt khác thường gây tử vong. Tuy nhiên, bằng cách gây ra các triệu chứng và biến chứng của thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, đột biến cũng có những tác động có hại thường xảy ra khi mang gen đồng hợp tử.
Khi và ở những đột biến kiểu tế bào nào có thể giải thích một số dị thường nhất trong các mô hình di truyền. Thông thường, một bất thường về tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường sẽ có ở một hoặc cả hai bố mẹ của một người mắc bệnh. Tuy nhiên, một số bệnh di truyền trội trên NST thường có thể xuất hiện cách thế hệ [ở những người có cha mẹ mang một kiểu hình bình thường]. Ví dụ, khoảng 80% số người có - bất sản sụn Bệnh loạn sản xương-sụn [Osteochondrodysplastic Dwarfism] Loán sản xương-sụn có liên quan đến sự phát triển bất thường của xương hoặc sụn, dẫn đến rối loạn phát triển xương, thường là lùn ngắn xương chi. Chẩn đoán bằng thăm khám lâm sàng, chụp Xquang... đọc thêm không có tiền sử gia đình lùn và do đó biểu hiện các đột biến mới [de novo]. Ở nhiều người, cơ chế là một đột biến tự phát xảy ra sớm trong cuộc đời phôi thai. Do đó, các con khác không có nguy cơ bị rối loạn tăng lên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, rối loạn phát triển do đột biến ở tế bào sinh dục ở cha mẹ [ví dụ, một gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở một phụ nữ bình thường kiểu hình]. Nếu vậy, con khác có nguy cơ nhận di truyền đột biến.