Nguyên nhân hội chứng klinefelter
|
Nguồn chủ đề Hội chứng Klinefelter là ≥ hai nhiễm sắc thể X cộng với một Y, kết quả là một kiểu hình nam. Dậy thì thường xảy ra ở tuổi thông thường, nhưng thường râu mọc ít. Có xu hướng rối loạn việc học ngôn ngữ. Sự thay đổi lâm sàng là tốt, và nhiều nam giới 47, XXY có ngoại hình và trí tuệ bình thường. Sự phát
triển tinh hoàn thay đổi từ các ống hyalin hoá không có chức năng đến một số ống có thể sản xuất tinh trùng; sự bài tiết hormon kích thích nang trứng tăng lên trong nước tiểu. Thể khảm gặp ở khoảng 15% các trường hợp. Những người này vẫn có thể sinh sản. Một số người nam bị hội chứng này có 3, 4, và thậm chí 5 X nhiễm sắc thể cùng với Y. Khi số nhiễm sắc thể X tăng lên, mức độ tàn tật về trí tuệ và dị tật cũng tăng lên. Mỗi X phụ có liên quan đến giảm IQ 15 đến 16 điểm, với ngôn ngữ bị ảnh
hưởng nhiều nhất, đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ biểu cảm. Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện khi xét nghiệm di truyền tế bào do những nguyên nhân khác ví dụ như khi tuổi mẹ lớn. Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, FISH, và/hoặc phân
tích phân tử nhiễm sắc thể Chẩn đoán hội chứng Klinefelter nghĩ đến khi khám lâm sàng một trẻ vị thành niên có tinh hoàn nhỏ và vú to. Nhiều nam giới được chẩn đoán trong quá trình đánh giá vô sinh (có thể tất cả nam 47, XXY không ở thể khảm đều vô sinh).
Nam giới mắc hội chứng Klinefelter nên được đánh giá bởi một bác sĩ nội tiết để xác định liệu có bổ sung testosterone hay không. Liệu pháp testosterone thường được bắt đầu ở tuổi dậy thì để đảm bảo sự phát triển của các đặc tính sinh dục nam, khối lượng cơ, cấu trúc xương và chức năng tâm lý xã hội tốt hơn. Nhiều nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng liệu pháp hormone sớm có thể giúp ích cho các vấn đề về phát triển và hành vi ở trẻ trai 47, XXY. Những trẻ bị hội chứng Klinefelter thường có được các lợi ích từ việc điều trị ngôn ngữ và lời nói và kiểm tra thần kinh học để hiểu về ngôn ngữ, đọc và thiếu hụt nhận thức. Sau khi dậy thì, trẻ trai nên được tư vấn về việc bảo tồn khả năng sinh sản.  Bản quyền © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. Hội chứng Klinefelter là một hội chứng di truyền xảy ra khi một bé trai được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. >> Xét nghiệm sàng lọc NIPT Basic >> Xét nghiệm NIPT >> Giải trình tự GEN Nguyên nhân gây lên hội chứng Klinefelter Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một hội chứng di truyền. Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X(XX), nam mang nhiễm sắc thể giới tính X và Y(XY). Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:
. Triệu chứng hội chứng Klinefelter Do bênh không thể chẩn đoán dược cho đến khi trưởng thành hoặc nó không bao giờ được chẩn đoán nên các dấu hiệu và triệu chứng Klinefeler rất khác nhau và nó cũng thay đổi triệu chứng theo đội tuổi.
Giai đoạn này trẻ sẽ có dấu hiệu phát triển chậm khi bò, đi, nói chậm hoặc nói hơn so với trẻ bình thường. Sức đề kháng cơ thể yếu,có thể có hiện tượng thoát vị và tình trạng tinh hoàn không trượt xuống bìu.
Giai đoạn này trẻ em thường có dấu hiệu kém phát triển trong học tập như khó đọc, viết, đánh vấn, làm toán. Trong giai đoạn này khả năng vận động là rất kém ngay cả trong việc đi vệ sinh. Những trẻ gặp hội chứng này sẽ thường gặp các vấn đề xã hội dẫn đến nhút nhát, không tự tin, thiếu tập trung, rối loạn cảm xúc,..
Người mắc hội chứng Klinefelter thường thay đổi về thể chất, thường chậm hơn so với những người cùng độ tuổi chẳng hạn như cánh tay và chân dài hơn, ngực rộng lớn hơn so với những cậu bé cùng trang lứa khác, xương yếu hơn, hông rộng, lông trên các bộ phận mọc chậm, dương vật và tinh hoàn nhỏ, cơ bắp ít…..
Phần lớn bệnh nhân là người trưởng thành thường gặp vấn đề sinh sản(vô sinh) do bộ phân sinh dục không phát triển dẫn đến ham muốn tình dục thấp hoặc không có Tuy nhiên, các vấn đề sức khỏe khác nhau giữa các bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể điều trị nhanh hoặc chậm. Biến chứng của hội chứng KlinefelterNhững bất thường nhiễm sắc thể trong hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác như sau:
Phương pháp chẩn đoán Klinefelter Bác sĩ, chuyên gia y tế sẽ kiểm tra thông tin chung về tình hình sức khỏe các triệu chứng và kiểm tra thể chất cơ bản trọng tâm vẫn sẽ là kiểm tra vú, bộ phận sinh dục và tinh hoàn. Kiểm tra nhiễm sắc thể hoặc kiểm tra lượng hormone từ máu hoặc nước tiểu. Những người mắc chứng klinefelter thường có dấu hiệu bất thường về thể chất khi bước vào tuổi sinh sản, Hướng điều trị Klinefelter Không có cách điều trị hội chứng này, nhưng một số vấn đề liên quan đến tình trạng này có thể được điều trị nếu cần thiết như :ngôn ngữ, tim mạch, khả năng sinh sản, thể trạng, thể chất… Liệu pháp thay thế testosterone là một phương pháp thường được sử dụng để làm giảm các triệu chứng trong hội chứng klinefelter. Việc sử dụng loại hormone này trong một thời gian dài liên tục ở người lớn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương. Tuy nhiên việc này chỉ tăng khả năng ham muốn tình dục nhưng không thể khắc phục chứng vô sinh. Phòng ngừa hội chứng KlinefelterHội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi nó là một căn bệnh gây ra bởi sự bất thường di truyền Người mẹ mang thai sau 35 tuổi, tốt hơn nên tham khảo ý kiến Bác sĩ trước khi mang thai để lên kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ tiềm ẩn. Và trong trường hợp đứa trẻ có một số triệu chứng bất thường tương tự như các triệu chứng của hội chứng Klinefelter, thì nên đến gặp bác sĩ để chẩn đoán. Nếu trẻ được điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh và giảm các biến chứng. Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,9%. Tại GENLAB, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Klinefelter hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia và Bác sĩ khuyên làm. |
