ADN là vật chất di truyền ở người và hầu hết các sinh vật khác trên trái đất. Gần như mọi tế bào bên trong cơ thể của cùng một người đều có cùng một nguồn ADN.
Hầu hết ADN tập trung trong nhân tế bào [được gọi là ADN nhân], và một lượng nhỏ ADN được tìm thấy bên trong ty thể [được gọi là ADN ty thể, mitochondrial DNA hoặc mtDNA]. Ty thể là cấu trúc bên trong tế bào có chức năng chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng cơ bản mà tế bào có thể sử dụng.
ADN có tên khoa học là acid deoxyribonucleic [tên tiếng Anh là DNA, deoxyribonucleic acid].
Thông tin di truyền trong ADN được lưu trữ dưới dạng mã hóa tạo thành từ bốn loại bazơ nitơ:
- adenine [A]
- guanine [G]
- cytosine [C]
- thymine [T]
ADN của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% các bazơ là giống nhau ở tất cả mọi người. Cách sắp xếp tuần tự của các bazơ này xác định thông tin di truyền có sẵn quy định các tính trạng và hình thái của một sinh vật, tương tự như cách các chữ cái trong bảng chữ cái xuất hiện theo một thứ tự nhất định để tạo thành từ và câu.
Các bazơ nitơ bắt cặp với nhau theo nguyên lý: A với T và C với G, để tạo thành các đơn vị cơ sở của phân tử ADN, được gọi là cặp bazơ [base pairs].
Mỗi bazơ cũng được gắn với một phân tử đường và một phân tử phosphate. Trong trạng thái kết hợp cùng với nhau, tổ hợp gồm bazơ, đường và phosphate được gọi là nucleotide.
Các nucleotide được sắp xếp thành hai sợi dài tạo thành một vòng xoắn gọi là chuỗi xoắn kép.
Cấu trúc của chuỗi xoắn kép phần nào giống như một cái thang, với các cặp bazơ tạo thành các bậc của bậc thang và các phân tử đường và phosphate tạo thành các thành phần thẳng đứng của bậc thang.
- Mỗi sợi DNA đều có phần đầu và phần cuối, lần lượt được gọi là đầu 5 ’[năm nguyên tố] và đầu 3’ [ba nguyên tố].
- Hai sợi DNA trong chuỗi xoắn kép sẽ chạy ngược chiều [đối song] với nhau sao cho một sợi chạy từ 5 ’đến 3’ và một sợi chạy từ 3 ’đến 5’, chúng lần lượt được gọi là sợi cảm giác [sense strand] và sợi đối âm [antisense strand].
Đặc điểm quan trọng của ADN đó là khả năng sao chép và tạo ra các bản sao của chính nó. Mỗi sợi ADN trong chuỗi xoắn kép có thể đóng vai trò như một khuôn mẫu để sao chép trình tự các bazơ. Điều này rất quan trọng khi tế bào phân chia vì mỗi tế bào mới cần có một bản sao chính xác của DNA có trong tế bào cũ.
Lịch sử phát hiện ra ADN
ADN được nhà sinh hóa học người Thụy Sĩ Friedrich Miescher quan sát lần đầu tiên vào năm 1869, theo bài báo xuất bản năm 2005 trên tạp chí Developmental Biology.
Miescher đã sử dụng các phương pháp sinh hóa để phân lập DNA - mà ông gọi là nuclein - từ các tế bào bạch cầu và tinh trùng, và xác định rằng nó rất khác với protein. [Thuật ngữ "axit nucleic" bắt nguồn từ "nuclein."] Nhưng trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã không nhận ra tầm quan trọng của phân tử này.
Năm 1952, nhà hóa học Rosalind Franklin, người đang làm việc trong phòng thí nghiệm của nhà vật lý sinh học Maurice Wilkins, đã sử dụng nhiễu xạ tia X - một cách xác định cấu trúc của phân tử bằng cách tia X bật ra khỏi nó - để biết rằng DNA có dạng xoắn. Franklin đã ghi lại cấu trúc này trong bức ảnh được gọi là Ảnh 51.
Năm 1953, Wilkins đưa bức ảnh cho các nhà sinh vật học James Watson và Francis Crick - Franklin không hề hay biết. Với thông tin rằng DNA là một chuỗi xoắn kép và các báo cáo trước đây rằng các base adenine và thymine xuất hiện với số lượng bằng nhau trong DNA, cũng như guanine và cytosine, Watson và Crick đã xuất bản một bài báo mang tính bước ngoặt năm 1953 trên tạp chí Nature.
Trong bài báo đó, họ đã đề xuất một mô hình DNA như chúng ta đã biết ngày nay: một bậc thang xoắn kép với các cạnh và bậc thang là đường-phosphate được tạo thành từ các cặp bazơ A-T và G-C. Họ cũng gợi ý rằng, dựa trên cấu trúc đề xuất của họ, DNA có thể được sao chép - và do đó, được truyền lại.
Watson, Crick và Wilkins đã được trao giải Nobel Y học năm 1962 "vì những khám phá của họ liên quan đến cấu trúc phân tử của axit nucleic và ý nghĩa của nó đối với việc truyền thông tin trong vật chất sống." Franklin không được đưa vào giải thưởng, mặc dù công việc của cô ấy là một phần không thể thiếu trong nghiên cứu.
ADN được giải trình tự như thế nào?
Giải trình tự DNA liên quan đến công nghệ cho phép các nhà nghiên cứu xác định thứ tự của các bazơ trong chuỗi DNA.
Công nghệ này có thể được sử dụng để xác định thứ tự của các bazơ trong gen, nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ hệ gen.
Vào năm 2000, các nhà nghiên cứu đã hoàn thành một bản nháp về trình tự DNA của bộ gen người, theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, và hoàn thành dự án vào năm 2003.
Xét nghiệm ADN là gì?
ADN của một người chứa thông tin về đặc điểm di truyền của họ và kết quả phân tích ADN có thể tiết lộ liệu người đó có nguy cơ cao mắc một số bệnh nhất định hay không.
Xét nghiệm DNA, hoặc xét nghiệm di truyền, được sử dụng vì nhiều lý do, bao gồm cả để chẩn đoán rối loạn di truyền, để xác định xem một người có phải là người mang đột biến gen mà họ có thể truyền cho con cái của họ hay không và để kiểm tra xem một người có nguy cơ đối với một bệnh di truyền. Ví dụ, một số đột biến nhất định trong gen BRCA1 và BRCA2 được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng, và việc phân tích các gen này trong xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu một người có những đột biến này hay không.
Kết quả xét nghiệm di truyền có thể có ý nghĩa đối với sức khỏe của một người và các xét nghiệm thường được cung cấp cùng với tư vấn di truyền để giúp người bệnh hiểu được kết quả và những biện pháp hỗ trợ sau đó.
Tài liệu tham khảo
- //en.wikipedia.org/wiki/DNA
- //medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/dna/
- //www.genome.gov/human-genome-project
Ngày đăng : 11-04-2019
Ngày cập nhật: 23-02-2022
Tác giả: Gentis
Mọi sinh vật đều có một bộ gen riêng biệt. Tuy nhiên, theo các nhà khoa học thì ADN của con người là loại ADN phức tạp nhất. Trong bài viết này, GENTIS sẽ cung cấp cho bạn từ A -> Z các thông tin về ADN để bạn có cái nhìn tổng quan nhất. Cụ thể, khái niệm ADN là gì, ADN có lịch sử ra sao và AND tiết lộ điều gì? Đừng bỏ qua nhé!
ADN hay DNA là thuật ngữ viết tắt của deoxyribonucleic acid, được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người.
Hiểu một cách đơn giản, ADN chứa đựng các thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản và quyết định tất cả các đặc điểm của chúng ta. ADN có ở trong nhân tế vào và một lượng nhỏ nằm trong ty thể.
Thông tin trong ADN được lưu trữ dưới dạng mã, được tạo thành từ bốn loại bazơ nitơ là: adenine [A], guanine [G], cytosine [C] và thymine [T]. Các bazơ này bắt cặp với nhau, A với T và C với G, thông qua các liên kết hydro để tạo thành các đơn vị được gọi là cặp bazơ. [1]
Mô tả cấu trúc ADN
ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt. Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.
Video giải thích ADN là gì và hoạt động như thế nào
2. Ai phát hiện ra sự tồn tại của ADN?
Năm 1869, Friedrich Miescher - nhà hóa sinh gốc Thụy Điển là người đầu tiên phát hiện ra sự tồn tại của ADN trong quá trình nghiên cứu những vết mủ trên băng cứu thương. Lúc đó, ông đã gọi những vật chất lạ này là "nuclein" vì thấy chúng xuất hiện trong nuclei của các tế bào.
Sau khi nghiên cứu sâu hơn, nhà khoa học này đã đặt ra nhiều nghi vấn về mối liên hệ giữa các "nuclein" và việc di truyền ở động vật. Do đó, có thể nói rằng Friedrich Miescher đã phần nào đúng khi đặt tên cho vật chất mới này như vậy.
Tuy nhiên, những câu hỏi của Friedrich Miescher phải rất lâu sau mới được giải đáp khi mà đến đầu thế kỷ XX, Thomas Hunt Morgan mới tìm ra được các bằng chứng thuyết phục về mối quan hệ giữa ADN và sự di truyền qua các thế hệ.
Friedrich Miescher và Thomas Hunt Morgan
3. Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen.
Xét nghiệm/Phân tích ADN có thể giúp chúng ta biết nhiều bí mật về huyết thống và sức khỏe. Ví dụ, để xác định mối quan hệ ruột thịt giữa 2 cá nhân, chúng ta có thể tiến hành xét nghiệm ADN.
Ngoài ra, việc xét nghiệm ADN còn giúp chúng ta xác định một số căn bệnh di truyền gene. Nổi tiếng nhất về trường hợp này là nữ minh tinh màn bạc Angelina Jolie. Ở độ tuổi 37, cô đã chia sẻ với tờ New York Time rằng nhờ xét nghiệm ADN phát hiện ra mình có khả năng cao mắc bệnh ung thư vú [87%] do có tồn tại gen BRCA1. Chính vì vậy, để chủ động phòng tránh, cô đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ vú sau khi được bác sĩ tư vấn.
Giải đáp của đại tá Hà Quốc Khanh về khái niệm xét nghiệm ADN là gì
Đọc thêm: Xét nghiệm ADN là gì và để là gì?
4. Ứng dụng của xét nghiệm ADN
Ứng dụng chức năng của ADN trong đời sống gồm:
- Xét nghiệm tiền lâm sàng: Nhằm xác định người xét nghiệm có mắc các bệnh di truyền hay không.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Chẩn đoán xem thai nhi có mắc các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể hay không.
- Xét nghiệm ADN huyết thống: Nhằm xác định quan hệ huyết thống của người xét nghiệm để chứng minh quan hệ trong gia đình và làm các thủ tục hành chính khác.
Chính vì có những ứng dụng quan trọng, ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của mỗi cá nhân nên dữ liệu ADN mỗi người là thông tin quan trọng cần được bảo mật, tránh các mục đích không chính đáng. Ngay tại Mỹ, Ancestry cũng đã tuyên bố không được phép bán dữ liệu di truyền cho các công ty bảo hiểm, nhà tuyển dụng, tiếp thị để đảm bảo quyền lợi cho mỗi cá nhân. Tuy nhiên, điều này sẽ được xem xét trong trường hợp phục vụ điều tra án mạng nghiêm trọng. Chúng ta có thể thấy trong vụ án giết người nổi tiếng - "Kẻ lạ mặt Bonston", nhờ việc so sánh ADN cảnh sát đã tìm ra được kẻ giết người nhiều năm trước đó - Albert DeSalvo.
Xét nghiệm ADN có nhiều ứng dụng trong cuộc sống
5. Tại Việt Nam bạn có thể thực hiện các xét nghiệm ADN nào và tại đâu?
Với sự phát triển của công nghệ, ngày nay, ngay tại Việt Nam bạn cũng có thể dễ dàng thực hiện các xét nghiệm ADN với nhiều mục đích khác nhau như:
- Xét nghiệm ADN xác định quan hệ huyết thống trước - sau sinh
- Sàng lọc ADN trước sinh xác định sự tồn tại của các căn bệnh di truyền
- Tầm soát ung thư: cổ tử cung, ung thư vú,...
- ....
Tùy theo từng mục đích bạn có thể liên hệ với các chuyên gia để được tư vấn chính xác nhất. Tuy nhiên, do kết quả xét nghiệm ADN có ý nghĩa đặc biệt quan trọng với mỗi người vì vậy nếu có nhu cầu bạn nên tìm đến các địa chỉ xét nghiệm uy tín, có nhiều năm kinh nghiệm.
Nếu bạn đang phân vân không biết chọn lựa địa chỉ nào thì GENTIS - đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm gene di truyền sẽ là sự lựa chọn hoàn hảo cho bạn. Hiện GENTIS đã có 2 trụ sở chính tại Hà Nội và TP.Hồ Chí Minh cũng như hệ thống các điểm lấy mẫu phủ rộng trên toàn quốc sẽ giúp bạn thực hiện xét nghiệm ADN dễ dàng và nhanh chóng nhất.
GENTIS - địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín hàng đầu tại Việt Nam, mọi kết quả được kiểm tra và ký xác nhận bởi Đại tá Hà Quốc Khanh
Hy vọng với những chia sẻ về khái niệm ADN là gì và tất tần tật những điều bạn cần biết về ADN cũng như địa chỉ xét nghiệm ADN uy tín tại Việt Nam từ GENTIS đã mang đến những thông tin hữu ích cho bạn. Mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài 1800.2010. Đội ngũ tư vấn viên chuyên nghiệp của GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ quý khách hàng. Toàn bộ thông tin về cá nhân khách hàng sẽ được GENTIS cam kết bảo mật 100%.