Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của
nhiễm sắc thể gồm nhiều gen. Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính: Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong
ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất [thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện]. Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có
những rối loạn này. Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô [còn gọi là mosaicism]. Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột
biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe. Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến
dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.Tài liệu tham khảo
Đột biến là gì? Đột biến là một sự thay đổi xảy ra trong chuỗi DNA của chúng ta? Phân biệt thường biến và đột biến đầy đủ nhất?
Trên thực tế thì qua một đời DNA của chúng ta có thể trải qua những thay đổi hoặc ‘đột biến’ trong trình tự của bazơ , A, C, G và T. Điều này dẫn đến những thay đổi trong các protein được thực hiện. Đây có thể là điều xấu hoặc điều tốt. Đột biến có thể xảy ra trong quá trình nhân đôi ADN nếu sai sót và không được sửa chữa kịp thời. Các đột biến cũng có thể xảy ra do tiếp xúc với các yếu tố môi trường như hút thuốc, ánh sáng mặt trời và bức xạ. Vậy đột biến là gì? Phân biệt thường biến và đột biến đầy đủ nhất?
Trong sinh học, đột biến là sự thay đổi trình tự nucleotit trong bộ gen của sinh vật, vi rút hoặc DNA ngoài nhiễm sắc thể. Bộ gen của virus chứa DNA hoặc RNA. Đột biến là kết quả của lỗi trong quá trình sao chép DNA hoặc vi rút, nguyên phân hoặc meiosis hoặc các dạng tổn thương khác đối với DNA [chẳng hạn như chất dimer pyrimidine gây ra do tiếp xúc với bức xạ tia cực tím], sau đó có thể được sửa chữa dễ xảy ra lỗi [đặc biệt là kết thúc kết thúc qua trung gian vi mô học], gây ra lỗi trong các hình thức sửa chữa khác, hoặc gây ra lỗi trong quá trình sao chép [tổng hợp translesion]. Các đột biến cũng có thể là kết quả của việc chèn hoặc xóa các đoạn DNA do các yếu tố di truyền di động.
Đột biến có thể tạo ra hoặc không thể tạo ra những thay đổi có thể phát hiện được trong các đặc điểm quan sát được [kiểu hình] của sinh vật. Các đột biến đóng một phần trong cả quá trình sinh học bình thường và bất thường bao gồm: tiến hóa, ung thư và sự phát triển của hệ thống miễn dịch, bao gồm cả sự đa dạng về chức năng. Đột biến là nguồn gốc cuối cùng của tất cả các biến thể di truyền, cung cấp nguyên liệu thô để các lực lượng tiến hóa như chọn lọc tự nhiên có thể hoạt động.
Đột biến có thể dẫn đến nhiều kiểu thay đổi trình tự khác nhau. Các đột biến trong gen có thể không có tác dụng, làm thay đổi sản phẩm của gen hoặc ngăn cản gen hoạt động đúng hoặc hoàn toàn. Các đột biến cũng có thể xảy ra ở các vùng nongenic. Một nghiên cứu năm 2007 về các biến thể di truyền giữa các loài Drosophila khác nhau cho thấy rằng, nếu một đột biến làm thay đổi protein do một gen tạo ra, kết quả có thể có hại, với ước tính khoảng 70% đa hình axit amin có tác động gây hại, và phần còn lại trung lập hoặc có lợi một chút. Do những tác động gây hại mà đột biến có thể gây ra đối với gen, sinh vật có các cơ chế như sửa chữa DNA để ngăn chặn hoặc sửa chữa các đột biến bằng cách hoàn nguyên trình tự bị đột biến trở lại trạng thái ban đầu.
Đột biến là một sự thay đổi xảy ra trong chuỗi DNA của chúng ta, có thể là do sai lầm khi sao chép DNA hoặc do các yếu tố môi trường như tia UV và khói thuốc lá.
Thông thường, các tế bào có thể nhận ra bất kỳ thiệt hại nào có thể gây ra đột biến và sửa chữa nó trước khi nó trở thành một đột biến cố định. Đột biến góp phần vào sự biến đổi gen trong các loài. Các đột biến cũng có thể được di truyền, đặc biệt nếu chúng có tác động tích cực.
Ví dụ, rối loạn thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen hướng dẫn cấu tạo một loại protein gọi là hemoglobin. Điều này gây ra các tế bào hồng cầu để trở thành một hình dạng bất thường, cứng nhắc, hình liềm. Tuy nhiên, ở các dân cư châu Phi, đột biến này cũng có tác dụng bảo vệ chống lại bệnh sốt rét.
Tuy nhiên, đột biến cũng có thể phá vỡ hoạt động của gen bình thường và gây ra bệnh tật, chẳng hạn như ung thư. Ung thư là bệnh di truyền phổ biến nhất của con người; nó được gây ra bởi các đột biến xảy ra ở một số gen kiểm soát sự tăng trưởng. Đôi khi các gen bị lỗi, gây ung thư có thể tồn tại ngay từ khi sinh ra, làm tăng khả năng mắc bệnh ung thư của một người.
2. Nội dung của đột biến:
Đột biến có thể liên quan đến việc nhân đôi các đoạn DNA lớn, thường là thông qua tái tổ hợp di truyền. Những sự nhân đôi này là nguồn nguyên liệu chính để phát triển các gen mới, với hàng chục đến hàng trăm gen được nhân đôi trong bộ gen động vật mỗi triệu năm. Hầu hết các gen thuộc về các họ gen lớn hơn có chung tổ tiên, có thể phát hiện được bằng sự tương đồng về trình tự của chúng. Các gen mới được tạo ra bằng một số phương pháp, thường là thông qua sự nhân đôi và đột biến của gen tổ tiên, hoặc bằng cách tổ hợp lại các phần của các gen khác nhau để tạo thành các tổ hợp mới với các chức năng mới.
Ở đây, các miền protein hoạt động như các mô-đun, mỗi mô-đun có một chức năng cụ thể và độc lập, có thể được trộn lẫn với nhau để tạo ra các gen mã hóa các protein mới với các đặc tính mới. Ví dụ, mắt người sử dụng 4 gen để tạo ra cấu trúc cảm nhận ánh sáng: 3 gen cho tế bào hình nón hoặc khả năng nhìn màu và một gen cho tế bào hình que hoặc tầm nhìn ban đêm; cả bốn đều phát sinh từ một gen tổ tiên duy nhất. Một lợi thế khác của việc nhân bản một gen [hoặc thậm chí toàn bộ bộ gen] là điều này làm tăng khả năng dư thừa về kỹ thuật; điều này cho phép một gen trong cặp có được một chức năng mới trong khi bản sao kia thực hiện chức năng ban đầu. Các dạng đột biến khác đôi khi tạo ra các gen mới từ DNA không mã hóa trước đó.
Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể có thể liên quan đến những đột biến lớn hơn, trong đó các đoạn DNA trong nhiễm sắc thể bị vỡ và sau đó sắp xếp lại. Ví dụ, ở Homininae, hai nhiễm sắc thể hợp nhất để tạo ra nhiễm sắc thể 2 ở người; sự hợp nhất này không xảy ra trong dòng dõi của các loài vượn khác, và chúng giữ lại các nhiễm sắc thể riêng biệt này. Trong quá trình tiến hóa, vai trò quan trọng nhất của việc sắp xếp lại các nhiễm sắc thể như vậy có thể là đẩy nhanh sự phân hóa của một quần thể thành các loài mới bằng cách làm cho các quần thể ít có khả năng giao phối với nhau hơn, do đó duy trì sự khác biệt về di truyền giữa các quần thể này.
Các chuỗi DNA có thể di chuyển trong bộ gen, chẳng hạn như các transposon, chiếm một phần chính trong vật liệu di truyền của thực vật và động vật, và có thể rất quan trọng trong quá trình tiến hóa của bộ gen. Ví dụ, hơn một triệu bản sao của trình tự Alu có trong bộ gen người và những trình tự này hiện đã được tuyển chọn để thực hiện các chức năng như điều chỉnh sự biểu hiện của gen. Một tác dụng khác của các chuỗi DNA di động này là khi chúng di chuyển trong bộ gen, chúng có thể gây đột biến hoặc xóa các gen hiện có và do đó tạo ra sự đa dạng di truyền.
Các đột biến không gây chết tích tụ trong vốn gen và làm tăng số lượng biến thể di truyền. Sự phong phú của một số thay đổi di truyền trong vốn gen có thể bị giảm đi do chọn lọc tự nhiên, trong khi các đột biến khác “thuận lợi hơn” có thể tích lũy và dẫn đến những thay đổi thích nghi.
Ví dụ, một con bướm có thể tạo ra con cái với những đột biến mới. Phần lớn các đột biến này sẽ không có tác dụng; nhưng người ta có thể thay đổi màu sắc của một trong những con của bướm, khiến những kẻ săn mồi khó nhìn [hoặc dễ dàng hơn]. Nếu sự thay đổi màu sắc này diễn ra thuận lợi, cơ hội sống sót và sinh ra con của loài bướm này sẽ tốt hơn một chút, và theo thời gian, số lượng bướm mang đột biến này có thể tạo thành một tỷ lệ lớn hơn trong quần thể.
Đột biến trung tính được định nghĩa là những đột biến mà tác động của chúng không ảnh hưởng đến thể trạng của một cá nhân. Chúng có thể tăng tần suất theo thời gian do sự trôi dạt di truyền. Người ta tin rằng phần lớn các đột biến không có ảnh hưởng đáng kể đến thể trạng của sinh vật. Ngoài ra, cơ chế sửa chữa DNA có thể sửa chữa hầu hết các thay đổi trước khi chúng trở thành đột biến vĩnh viễn và nhiều sinh vật có cơ chế loại bỏ các tế bào soma bị đột biến vĩnh viễn.
Các đột biến có lợi có thể cải thiện khả năng sinh sản thành công.
3. Phân biệt thường biến và đột biến đầy đủ nhất:
Từ nội dung về đột biến được tác giả nêu ra ở trên. Trong nội dung mục này tác giả sẽ gửi tới quý bạn đọc sự khác nhau giữ thường biến và đột biến như sau:
– Khái niệm
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.
Còn đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử [DNA, gen] hoặc cấp độ tế bào [nhiễm sắc thể], dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng do tác động của môi trường ngoài hay rối loạn trao đổi chất ở tế bào và cơ thể.
– Hình thức:
Thường biến là những biến đổi kiểu hình và không biến đổi trong vật chất di truyền [ADN và NST].
Đột biến là những biến đổi ADN, NST từ đó dẫn đến biến đổi kiểu hình.
– Các biến đổi:
Thường biến diễn ra đồng loạt, có định hướng, tương ứng với các điều kiện ngoại cảnh.
Đột biến biến đổi riêng rẽ, từng cá thể, gián đoạn, vô hướng.
– Tính di truyền
Thường biến: Không di truyền được.
Đột biến: Di truyền cho thế hệ sau.
– Sự gây hại
Thường biến: Có lợi.
Đột biến: Đa số có hại, có khi có lợi.
– Nguồn nguyên liệu:
Thường biến: Không là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và chọn giống.
Đột biến: Là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và chọn giống.