Ví dụ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có lợi
|
VnHocTap.com giới thiệu đến các em học sinh lớp 12 bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST, nhằm giúp các em học tốt chương trình Sinh học 12. Show
 Nội dung bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST: 1. Nguyên nhân Do các tác nhân vật lí như các tia phóng xạ, hoá chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, do virut … hoặc do sự biến đổi sinh lý nội bào dẫn đến đột biến cấu trúc NST. Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà một loại tác nhân gây đột biến khi tác động có thể tạo ra các dạng đột biến khác nhau và với tần số khác nhau. 2. Hậu quả Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể, nhất là ở thể đồng hợp tử. Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể gây ra những hậu quả khác nhau như sau: Mất đoạn NST thường gây chết hoặc giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Mất đoạn nhỏ NST có thể không làm giảm sức sống, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen có hại. Lặp đoạn NST gây ra những hậu quả khác nhau như tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lôi thành mắt dẹt. Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza và có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. Đảo đoạn NST thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể mang đoạn đảo vì vật chất di truyền không mất mát. Tuy nhiên, ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, khi giảm phân nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo thành những giao tử không bình thường, dẫn đến hợp tử không có khả năng sống. Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật. Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu … 3. Vai trò Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của hệ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên). Đột biến đảo đoạn gây ra sự sắp xếp lại của các gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài. Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng. Đột biến mất đoạn được sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người. Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong tạo giống.
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST) I. Lý thuyết đột biến cấu trúc NST- Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng kích tước đặc trung cho mỗi loài. - Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ. - Đột biến NST được phân chia thành: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST 1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST- Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST => Sự thay đổi (giảm hoặc tăng) số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. 2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST - Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):
- Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy - Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit. - Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST. 3. Phân loại đột biến cấu trúc NST- Đột biến cấu trúc NST gồm 4 loại:
Đột biến Mất đoạn: Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST ⇒ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất ⇒ Hậu quả: Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen trong hệ gen => giảm sức sống hoặc gây chết cho sinh vật Ví dụ: Ở người:
Đột biến Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần. ⇒ Hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần ⇒ Cơ chế: sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên ⇒ Hậu quả:
Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt Đột biến Đảo đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại. ⇒ Đảo đoạn 1 đoạn NST đứt ra và quay 1800 ⇒ Cơ chế: Sự đứt gãy và nối đoạn NST 1 cách ngẫu nhiên ⇒ Hậu quả:
⇒ Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen, không làm mất hoặc thêm số lượng gen => Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát. Đột biến Chuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. ⇒ Hậu quả:
Ví dụ: Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn → ung thư 4. Ý nghĩa và cơ chếÝ nghĩa của đột biến cấu trúc NST - Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá: Đột biến Cấu trúc NST => Cấu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản => hình thành loài mới. - Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST. - Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới. - Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST - Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST. II. Công thức và bài tập1. Cho biết cấu trúc của nhiễm sắc thể trước và sau đột biến xác định lại dạng đột biến.Cách giải: - Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến - Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến Chú ý: Đặc điểm của các dạng đôt biến cấu trúc NST
Ví dụ 1: Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào? (1): ABCD*EFGH →ABGFE*DCH (2) : ABCD*EFGH → AD*EFGBCH A. (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể B. (1) và (2) đều đảo đoạn chứa tâm động C. (1) chuyển đoạn không chứa tâm động (2) chuyển đoạn trong một NST D. (1) đảo đoạn chứa tâm động – (2) đảo đoạn không chứa tâm động Ví dụ 2: Ở một loài động vật người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên NST số III như sau: 1. ABCDEFGHI 2. HEFBAGCDI 3. ABFEDCGHI 4. ABFEHGCDI Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại đều được phát sinh do 1 đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng sự phát sinh các nòi trên là: A. 1 → 3 → 2 → 4 B. 1 → 3 → 4 → 2 C. 1 → 4 → 2 → 3 D. 1 → 2 → 4 → 3 2. Dạng xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc.- Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có 1 chiếc bị đột biến cấu trúc thì:
Ví dụ: A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến Ta có A a A-A ; a-a A; A ; a; a - Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì:
Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có: Cách giải: - Xác định số cặp nhiễm sắc thể bị đột biến trong tế bào - Xác định giai đoạn đột biến nhiễm sắc thể - Xác định yêu cầu của đề bài Ví dụ 3: Cà độc dược có 2n = 24. Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn, một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ ? Hướng dẫn giải: Cặp thứ nhất có chiếc bình thường là A, chiếc bị đảo đoạn là a Cặp NST số 3 có chiếc bình thường là B, chiếc bị đảo đoạn là b Vậy thể đột biến có dạng AaBb AB là giao tử không mang NST đột biến chiếm tỉ lệ là: \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}\) Ví dụ 4: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24 Một thể đột biến bị mất 1 đoạn NST số 1, đảo đoạn ở NST số 2. Nếu giảm phân bình thường thì sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến ? Hướng dẫn giải: Mỗi cặp NST tương đồng gồm 1 chiếc bình thường và 1 chiếc bị đột biến, giảm phân tạo giao tử mang NST bình thường chiếm tỉ lệ. Có 2 cặp như vậy nên giao tử mang tất cả các NST bình thường là \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}\) => Tỷ lệ giao tử mang gen đột biến sẽ là \(1 - \frac{1}{4} = \frac{3}{4} = 75%\) Ví dụ 5: Ở ruồi giấm 2n = 8 có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST số 1 có một chiếc bị mất đoạn, một chiếc của NSt số 3 bị đảo 1 đoạn, ở NST số 4 bị lặp đoạn. Khi giảm phân nếu các cặp NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỷ lệ ? Hướng dẫn giải: Cặp NST số 1, gọi chiếc bình thường là A, chiếc bị mất đoạn là a Cặp NST số 3, goị chiếc bình thường là B, chiếc bị đảo đoạn là b Cặp NST số 4, gọi chiếc bình thường là D, chiếc bị lặp đoạn là d Kiểu gen có dạng AaBbDd, mỗi cặp NST bình thường - đột biến sẽ cho số giao tử mang chiếc NST bình thường và số giao tử mang chiếc NST bị đột biến giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỉ lệ: \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2}\times \frac{1}{2}\times C_{3}^{2} = \frac{3}{8}\) Ví dụ 6: Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa cặp NST số 1 và số 3, cặp NST số 5 bị mất một đoạn các cặp NST khác bình thường Trong cơ quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực hiện giảm phân tạo tinh trùng. Số giao tử mang bộ NST đột biến là Hướng dẫn giải: Số giao tử mang bộ NST bình thường chiếm tỉ lệ: \(\frac{1}{2}\times \frac{1}{2}\times \frac{1}{2}= \frac{1}{8}\) Số giao tử mang bộ NST bị đột biến là: \(1 - \frac{1}{8} = \frac{7}{8}\) 1200 tế bào bước vào vùng chin thực hiện giảm phân tạo 4800 tinh trùng Vậy số giao tử mang bộ NST đột biến là: \(4800* \frac{7}{8} = 4200\) |
