Rối loạn nhiễm sắc thể có thể mang thai không

(Giải mã) Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là vấn đề được chuyên gia y tế khuyên các cặp vợ chồng quan tâm, thực hiện. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện ra gen đột biến và các rối loạn nhiễm sắc thể giúp xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các bệnh/dị tật bẩm sinh hay không. Như vậy, cha mẹ sẽ có thể chăm sóc thai kỳ an toàn, sinh con khỏe mạnh.

Ai cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?

Tất cả các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ khi có dự định sinh con đều nên khám sức khỏe và làm xét nghiệm (hay giải mã) gen. Trong đó, giải mã gen sẽ giúp phát hiện vợ hoặc chồng có gen đột biến hoặc gen bệnh không. Dựa vào kết quả giải mã này, bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp vợ chồng tỷ lệ bệnh tật (nếu có) ở thai nhi là cao hay thấp.

Ai cần kiểm tra gen trước khi mang thai?

Đặc biệt, những người rất cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là:

– Phụ nữ bị vô sinh, đã từng bị sảy thai, thai lưu

– Người mắc các bệnh đái tháo đường, huyết áp cao có yếu tố gia đình

– Người mắc bệnh di truyền về máu: Máu khó đông, tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh Phenylceton niệu, bệnh thiếu hụt men G6PD…

– Người mắc các dị tật bẩm sinh như: hở hàm ếch, chân vòng kiềng…

– Người có vấn đề liên quan đến khả năng nghe, nhìn: suy giảm thị lực và thính lực, mù màu…

Tác dụng của giải mã gen di truyền trước khi mang thai

Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ 13 phút lại có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng về di truyền. Đặc biệt, có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. Các xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ tìm ra gen liên quan đến một số bệnh, để có phương pháp cụ thể giúp phòng ngừa nguy cơ cho thai nhi. Ngoài ra, sàng lọc gen di truyền mở rộng còn tìm thấy các đột biến gen/bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể… bao gồm cả những rối loạn hiếm gặp.

Trong khi việc xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đã rất phổ biến trên nhiều nước tiên tiến thì ở Việt Nam, hầu hết mọi người đều chưa quan tâm đúng mực đến sàng lọc gen trước khi dự định sinh con. Vì vậy, trẻ sinh ra có biểu hiện bệnh mà cha mẹ không biết.

Bởi, trong cơ thể một người có thể có nhiều rối loạn di truyền khi mang cả hai bản sao gen xấu là gen từ cha và gen từ mẹ. Nếu người đó chỉ mang 1 gen lỗi sẽ không có triệu chứng của bệnh, tuy nhiên lại là người mang gen bệnh. Và khi người đó kết hợp với người bạn đời cũng mang gen bệnh thì em bé sinh ra có nguy cơ mắc bệnh. 

Nguy cơ về bệnh di truyền của trẻ khi có bố và mẹ mang gen bệnh

Từ những phát hiện này, các bác sĩ sẽ thấy được nguy cơ cho thai nhi và đưa ra lời khuyên để các cặp vợ chồng quyết định có nên mang thai hay không, nếu mang thai cần làm những gì để sinh con khỏe mạnh.

Với những lợi thế rất lớn, chuyên gia luôn khuyên phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai để biết và có biện pháp phòng ngừa di truyền gen bệnh đến đời sau.

Những xét nghiệm gen cơ bản trước khi mang thai

Tùy từng trường hợp cụ thể của các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ muốn mang thai, chuyên gia sẽ tư vấn về những xét nghiệm cần làm. Sau đây là một số xét nghiệm cơ bản, giá xét nghiệm gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền cũng tùy thuộc từng gói cụ thể:

Một số xét nghiệm gen trước khi mang thai cần làm

– Xét nghiệm triSure Carrier: kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn ở mẹ và tầm soát nguy cơ bệnh cho con.

– Xét nghiệm Gen Mẹ & Bé là xét nghiệm sàng lọc 17 gen liên quan đến 15 bệnh di truyền lặn cho thai phụ. Xét nghiệm này giúp mẹ biết được liệu mình có khả năng mắc 15 bệnh di truyền lặn và có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con không.

Đây là xét nghiệm cơ bản nhất, bên cạnh việc khám sàng lọc của bác sĩ chuyên khoa khi các cặp vợ chồng dự định mang thai. Và, nếu có điều kiện kinh tế, các cặp vợ chồng có thể làm thêm hai xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sau đây.

– Xét nghiệm CNVSure

CVNsure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), bất thường của cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).

Xét nghiệm CNVSure sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân gây bệnh (nếu có) ở các cặp vợ chồng. Từ kết quả này, bác sĩ sẽ có đánh giá và dự phòng để thai kỳ được an toàn, đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.

– Xét nghiệm G4500

G4500 là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen (đột biến điểm và mất đoạn, lặp đoạn nhỏ <20bp trên vùng mã hóa của 4503 gen) gây nên. Mục đích là để xác định nguyên nhân gây bệnh, định hướng điều trị và tiên lượng bệnh.

Xét nghiệm G4500 để tìm ra nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen gia đình, nhằm định hướng hiệu quả hơn cho việc mang thai, giúp thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Chắc chắn xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ dự định sinh con yên tâm hơn. Nếu cần tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ với Gene Solutions để được chuyên gia của chúng tôi hỗ trợ.

Xem thêm:

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025

Website: genesolutions.vn/tin-tuc 

(VTC News) – Chị Trần Hương V. (Láng Hạ, Hà Nội) liên tục bị sảy thai, phân tích nhiễm sắc thể mới biết nhiễm sắc thể 19 của chị bất thường khiến bào thai không thể sống.

Nhiễm sắc thể trục trặc: Liên tục sảy thaiTheo bác sĩ Nguyễn Thị Nghiêm, bệnh viện đa khoa quốc tế Vimec, với những trường hợp sảy thai liên tục ngoài việc loại trừ khả năng sảy thai cơ học, nội tiết… cần chú ý đến yếu tố di truyền. Vì vậy, cần phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của bố, mẹ bằng việc lấy máu xét nghiệm để xem xét yếu tố di truyền.

Kết quả phân tích NST thai của chị H. Với nhiều trường hợp, khi NST trục trặc như thế này rất dễ bị sảy thai nhiều lần.

Tuy nhiên, khi đã tìm ra nguyên nhân rồi, nhiều chị không khỏi đau lòng.Chị Trần Hương V. 32 tuổi, (Láng Hạ, Hà Nội) lập gia đình được 2 năm. Chị đã mang thai 3 lần nhưng lần nào đến tuần thứ 10 thai đều bị sảy. Sau đó, bác sĩ tư vấn vợ chồng chị phân tích bộ nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy, nhiễm sắc thể thứ 19 của chị bất thường. Đây là lý do khiến thai không thể sống quá 10 tuần.Bác sĩ cho biết trục trặc do nhiễm sắc thể được hình thành từ trong bào thai nên không thể chỉnh sửa hoặc dùng thuốc gì để thay đổi được. Vì vậy, chị V. dù đậu thai nhưng cái thai đó sẽ vẫn bị sảy.Việc trục trặc nhiễm sắc thể còn khiến cho thai nhi bị dị dạng nếu được sinh ra. Có mặt tại Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội, phóng viên chứng kiến một cặp vợ chồng vợ Việt chồng Pháp, người vợ ôm đứa con đỏ hỏn vài ngày tuổi, mắt sưng húp vì khóc nhiều. Nếu sảy thai, có lẽ đã là điều may mắn cho chị. Nhưng khi chị sinh con ra, đứa trẻ mắc bệnh Down do trục trặc trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể nên đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể mà đáng lý chỉ có 2 nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21. Dù đã sinh con, nhưng vợ chồng chị vẫn đến đây để được tư vấn cho những lần sinh sau.

Một đề tài nghiên cứu của chị Đặng Thị Nhâm ngành sinh học thực nghiệm, ĐH. Khoa học Tự nhiên cho thấy: Trong thời gian từ tháng 10/2009 đến tháng 10/2011, chị đã nghiên cứu tổng số 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh được thăm khám lâm sàng tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Khoa sản bệnh viện Bạch Mai… gửi đến bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST, phân tích và lập karyotype.

Khi phân tích nhiễm sắc thể của 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) nghiên cứu phát hiện trong số 24 trường hợp mang rối loạn nhiễm sắc thể có 21 trường hợp (chiếm tỷ lệ 87,5%) có biểu hiện rối loạn về cấu trúc và 3 trường hợp (chiếm tỷ lệ 12,5%) là rối loạn về số lượng ở cặp nhiễm sắc thể giới tính và ở thể khảm với hai dòng tế bào. Trong 21 trường hợp rối loạn về cấu trúc có 19 trường hợp là chuyển đoạn, 1 trường hợp mất đoạn và 1 trường hợp đảo đoạn.

May mắn sinh con khỏe dù nhiễm sắc thể chuyển đoạn

Trường hợp sảy thai liên tục ngoài việc loại trừ khả năng sảy thai cơ học, nội tiết… cần chú ý đến yếu tố di truyền.  Bác sĩ Nguyễn Thị Nghiêm, Bệnh viện đa khoa quốc tế Vimec

Còn chị Lê Thị H. (Sơn Tây, Hà Nội) lại ở trong số cực hiếm người may mắn. 27 tuổi chị có bầu, trong quá trình mang thai, khi đi siêu âm, bác sĩ cho biết thai của chị phát triển hoàn toàn bình thường.

Nhưng khi sàng lọc trước sinh, thai của chị có nguy cơ bị đe dọa bị Down ở tỉ lệ 1/118. Lúc này, thai đã 17 tuần tuổi, bụng chị khá to. Chị đã khóc hết nước mắt khi biết kết quả đó.

Bác sĩ chỉ định chị chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai. Kết quả là con chị không bị Down nhưng lại bị một trục trặc về bộ nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn cân bằng ở nhiễm sắc thể 14 – 22.Một lần nữa, người mẹ ấy lại đau khổ tột cùng. Lúc này, cái thai đã ở tuần thứ 21. Đau đớn, chị xác định có thể con chị sẽ không sống được. Chị và chồng nín thở chờ đợi từng ngày trôi qua.

Nhiều cuộc hội chẩn giữa các bác sĩ ở Trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện phụ sản TW với các chuyên gia ở Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội. Các bác sĩ rất lo ngại về tình trạng di truyền của thai nhi.

Không bác sĩ nào đưa ra tư vấn bỏ thai vì bác sĩ giỏi trong lĩnh vực siêu âm là Trần Danh Cường đã tiến hành siêu âm và cho biết: “Chưa thấy hình ảnh bất thường về hình thái ở tuổi thai 21”. Nhưng nhiễm sắc thể không bình thường này liệu có khiến thai nhi bị sảy ở tuần tiếp theo hay sinh ra có dị tật gì khác?

Kết luận Hội chẩn trường hợp của chị H.

TS  Hoàng Thị Ngọc Lan, phó trưởng bộ môn Y sinh học di truyền cho biết: Với trường hợp này thông thường thai rất hay bị sảy. Nhưng để biết rõ hơn, cần phân tích nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ.Sau đó, chị H. cùng chồng được lấy máu để phân tích nhiễm sắc thể. Kết quả khá bất ngờ, chị hoàn toàn bình thường nhưng chồng chị có chuyển đoạn cân bằng ở nhiễm sắc thể 14 – 22.Lúc này, TS Lan thở phào nhẹ nhõm thông báo cho chị H. rằng: Chị là một trong số cực hiếm người may mắn khi cái thai sống được đến thời điểm này. Vì với bất thường nhiễm sắc thể như vậy, người mẹ sẽ thường đậu thai rồi lại sảy, thậm chí sảy liên tục ở những lần mang thai tiếp theo vì thai không thể sống được. 

Nếu nhiễm sắc thể của thai bị đột biến trong quá trình mang thai thì đây là điều đáng lo ngại. Nhưng thai nhi đã mang nhiễm sắc thể giống người bố. Mà đến thời điểm này, ở người cha xét về hình thái bên ngoài không có dị tật, tâm thần bình thường thì thai nhi hoàn toàn có thể được sinh ra khỏe mạnh.

Sau kết luận này, chị H. và chồng mừng vui khôn xiết. Nhưng trong lòng chị vẫn không khỏi lo lắng. Và ngày chị sinh con đã đến, chị sinh mổ. Đứa trẻ vừa được lôi ra khỏi bụng mẹ đã khóc rất to. Khi con được trả về với chị, chị mừng vui khôn xiết vì con mình hoàn toàn khỏe mạnh.

Bài, ảnh: Nguyễn Tâm