Đột biến cấu trúc NST là gì ? Nêu một số dạng đột biến và mô tả từng dạng đột biến đó.
Đề bài
Đột biến cấu trúc NST là gì? Nêu một số dạng đột biến và mô tả từng dạng đột biến đó.
Lời giải chi tiết
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
- Mô tả từng dạng đột biến cấu trúc NST.
+ Mất đoạn: NST bị đứt mất một đoạn, làm cho NST đột biến ngắn hơn NST ban đầu.
+ Lặp đoạn: NST đột biến có thêm một đoạn NST được lặp lại, làm cho NST đột biến dài hơn NST ban đầu.
+ Đảo đoạn: NST ban đầu có một đoạn bị đứt, đoạn NST bị đứt này quay 180° rồi gắn vào vị trí cũ.
+ Chuyển đoạn: một đoạn NST bị đứt được gắn vào một NST khác không tương đồng làm NST này dài ra hơn so với NST ban đầu
Loigiaihay.com
Luyện Bài Tập Trắc nghiệm Sinh lớp 9 - Xem ngay
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST
Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST → Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh [vật lí, hóa học]
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
+ Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.
3. Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
* Ý nghĩa:
- Với tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
- Với di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.
- Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → tạo giống mới.
* Cơ chế chung của ĐBCTNST: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST→dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
Loigiaihay.com
* Hoạt động 1: Tìm hiểu về hình thái và cấu trúc NST.
GV: Yêu cầu HS nghiên cứu mục I.1 trang 23 SGK và cho biết: Vật chất cấu tạo nên NST và tính đặc trưng của bộ NST lưỡng bội của loài, trạng thái tồn tại của NST trong tế bào xô ma?
Sự khác nhau về hình thái NST ở tế bào chưa phân chia và khi tế bào ở kì giữa của nguyên phân?
HS: Nghiên cứu SGK trả lời câu hỏi.
GV: Nhận xét và bổ sung về hình thái NST để hoàn thiện kiến thức.
GV: Cho HS quan sát hình 5.2 SGK phóng to và yêu cầu trả lời câu hỏi: Hình vẽ thể hiện điều gì? Mô tả rõ từng cấp độ xoắn? Trong nhân mỗi tế bào đơn bội ở người chứa 1 m ADN. Bằng cách nào lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân?
HS: Nghiên cứu hình 5.2 và thông tin SGK để thảo luận và trả lời.
* Hoạt động 2: Tìm hiểu về đột biến cấu trúc NST.
GV: Đột biến cấu trúc NST là gì?
HS: Nghiên cưua thông tin SGK để trả lời.
GV: Yêu cầu HS nghiên cứu mục II SGK trang24, 25 để phân biệt cơ chế phát sinh và hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST? Tại sao đột biến mất đoạn thường gây chết?
HS: Do mất cân bằng hệ gen. Mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng -> lợi dụng mất đoạn nhỏ trong chọn giống để loại bỏ gen không mong muốn.
GV: Tại sao dạng đột biến này ít hoặc không ảnh hưởng đến sức sống sinh vật?
HS: Do không tăng không giảm VCDT, chỉ làm tăng sự sai khác giữa các NST.
GV: Tại sao đột biến chuyển đoạn lại gây hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt ảnh hưởng đến sức sinh sản của sinh vật?
HS: Sự chuyển đoạn thay đổi lớn trong cấu trúc NST, khiến cho các NST trong cặp mất trạng thái tương đồng, dẫn đến khó khăn trong quá trình phát sinh giao tử.
GV: Có thể lợi dụng chuyển đoạn nhỏ trong chọn giống? [chuyển đoạn NST chứa gen mong muốn khác loài].
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
1. Hình thái nhiễm sắc thể
- NST là 1cấu trúc gồm phân tử ADN và liên kết với các loại prôtêin khác nhau [chủ yếu prôtein histôn]
- Mỗi nhiễm sắc thể chứa: Tâm động, vùng đầu mút
- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
Ở sinh vật nhân thực: NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin:
- Đơn vị cấu trúc cơ bản của NST là nucleoxôm.
- [ADN + prôtêin] à Nuclêôxôm [8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 ¾ vòng] à Sợi cơ bản [khoảng 11 nm] à Sợi nhiễm sắc [25 – 30 nm] à Ống siêu xoắn [300 nm] à Crômatit [700 nm] à NST.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
1. Khái niệm.
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, thực chất là sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST.
a. Mất đoạn:
- Là đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST
- Làm giảm sl gen trên NST, mất cân bằng gen.
- Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
b. Lặp đoạn:
- Là đột biến làm cho một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.
- Làm tăng sl gen trên NST, mất cân bằng gen.
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng, không gây hậu quả nghiêm trọng, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.
c. Đảo đoạn:
- Là đột biến trong đó một đoạn NST đứt ra và đảo ngược 180o và nối lại.
- Làm thay đổi trình tự pbố của các gen trên NST.
- Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả năng sinh sản của thể đột biến, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa,
d. Chuyển đoạn:
- Là đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
- Một số gen trên NST thể này chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết.
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản.
1. Kiến thức- Nêu được khái niệm đột biến NST. - Phân biệt được đặc điểm của 4 dạng đột biến cấu trúc. - Trình bày được nguyên nhân cơ chế phát sinh, hậu quả vai trò và ý nghĩa của các dạng đột biến.
2. Kỹ năng- Phát triển năng lực quan sát, phân tích, so sánh, khái quát hoá.- Rèn kỹ năng làm việc độc lập với sách giáo khoa.
3. Thái độ
- Hình thành thái độ yêu thích khoa học tìm tòi nghiên cứu.
I. Khái niệm.
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST.
1. Đột biến mất đoạn: - Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.- Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục.
- Cơ chế gây đột biến mất đoạn
2. Đột biến lặp đoạn: - Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.
- Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST
3. Đảo đoạn:
Đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 1800, có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST.
4. Chuyển đoạn: - Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. - Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
- Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn
III. Nguyên Nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST.
1. Nguyên nhân:
Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.
- Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
- Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ ...
- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST.
VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.
2. Hậu quả:
Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình.
a. Mất đoạn- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST- VD:+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu [chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể].+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính. + Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.c. Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới.
VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.
3.Vai trò.* Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới. * Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.* Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
* Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người