PGS.TS.TTƯT Phan Quốc Hoàn
Chức năng, nhiệm vụ:
- Khoa Sinh học phân tử Bệnh viện TWQĐ 108 là một đơn vị trực thuộc Ban Giám đốc Bệnh viện có chức năng thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm về chuyên ngành sinh học phân tử và thực hiện một số kỹ thuật tế bào phục vụ cho việc chẩn đoán, xác định căn nguyên gây bệnh, các xét nghiệm cho chỉ định và theo dõi diễn tiến của bệnh nhân trong quá trình điều trị, và tư vấn các xét nghiệm sinh học phân tử tại Bệnh viện TWQĐ 108 và các cơ sở y tế khác có sử dụng dịch vụ của khoa.
- Chẩn đoán căn nguyên vi sinh vật [vi khuẩn, vi rút, nấm, ký sinh trùng] gây bệnh từ tất cả các bệnh phẩm lâm sàng bằng các kỹ thuật sinh học phân tử - Phát hiện các đột biến gen phục vụ chẩn đoán, tiên lượng và điều trị một số bệnh ung thư, xác định đột biến gen kháng thuốc ở một số vi khuẩn, vi rút. - Định lượng nồng độ một số vi rút trong máu phục vụ cho việc theo dõi kết quả điều trị và trong ghép tạng. - Thực hiện các xét nghiệm cho ghép tạng, ghép tủy và tế bào gốc: HLA typing, anti HLA, Crossmatch, đếm marker CD trên hệ thống đếm dòng chảy, phát hiện các vi rút gây thải ghép [CMV, BK, JC..]… - Thực hiện các xét nghiệm di truyền phục vụ tư vấn di truyền, tư vấn trước sinh, di truyền ung thư và xác định kiểu gen liên quan đến huyết thống, chuyển hóa thuốc, dị ứng thuốc… - Tham gia nghiên cứu và triển khai ứng dụng tế bào gốc từ các nguồn khác nhau [máu ngoại vi, mô mỡ, tủy xương, máu cuống rốn…] vào điều trị một số bệnh lý. Tham gia tách, xử lý, bảo quản tế bào gốc tạo máu cho ghép tủy thường qui. - Phối kết hợp với khoa Sản thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản [kỹ thuật IVF, IUI, ICSI, kỹ thuật trữ phôi lạnh, kỹ thuật ra đông phôi …]. - Tham gia tư vấn di truyền, tư vấn trước sinh, tư vấn di truyền ung thư… - Đề xuất, triển khai đề tài nghiên cứu khoa học các cấp, tham gia đào tạo sau đại học các chuyên ngành Vi sinh, công nghệ sinh học, bệnh học phân tử trong truyền nhiễm, tiêu hóa và ung thư…
- Thực hiện các nhiệm vụ theo yêu cầu của Giám đốc bệnh viện.
Hoạt động chuyên môn:
Là một Labo sinh học phân tử được trang bị khá đầy đủ các trang thiết bị cần thiết cho các xét nghiệm sinh học phân tử. Sau đây là là một số kỹ thuật đang được thực hiện tại Khoa C17:
- Xét nghiệm phát hiện vi khuẩn Lao, Lao kháng thuốc.
- Xét nghiệm phát hiện não mô cầu,
- Xét nghiệm nhanh vi khuẩn H.pylori bằng kỹ thuật PCR và Fast Urease Test, xác định đột biến kháng Clarythromycin.
- Xét nghiệm virus cúm H1N1, Dengue,…
- Xét nghiệm phát hiện ADN, ARN và định lương nồng độ virus viêm gan B, C, xác định kiểu gen của HCV [HCV genotype]
- Xét nghiệm xác định đột biến gene HBV tại vị trí khởi động nhân, tiền nhân và gene preS. Đây là những xét nghiệm giúp tiên lượng ung thư gan trên các bệnh nhân nhiễm HBV.
- Xét nghiệm phát hiện đột biến gene Cyp 2C19, Cyp 2C2 và Cyp 2D6. Đây là một tập hợp xét nghiệm giúp đánh giá tiên lượng đáp ứng điều trị của một số thuốc chuyển hóa qua gan. Kết quả xét nghiệm này cho phép dự đoán mức độ chuyển hóa thuốc để giúp thầy thuốc điều chỉnh liều lượng của một số thuốc như: thuốc chống đông, thuốc ức chế bơm proton…
- Xét nghiệm một số dấu ấn trong ung thư giúp cho chẩn đoán, theo dõi, tiên lượng bệnh như: ABL/BCR, Jack2, mRNA PCA3, GP73.
- Xét nghiệm xác định đột biến EGFR, Kras, Braf …
- Xét nghiệm xác định huyết thống.
- Xét nghiệm phục vụ ghép tủy, phục vụ cho ghép cơ quan: HLA, CMV, EBV, VNTR…
Nghiên cứu khoa học, triển vọng phát triển:
- Tham gia giảng dạy đại học sau đại học tại một số bộ môn của Học viện Quân Y, Đại học Quốc Gia, Đại học Bách Khoa. Hướng dẫn Nghiên cứu sinh, Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa II, Cử nhân đại học…
- Đang chủ trì 01 đề tài cấp Bộ Quốc phòng, 02 đề tài cấp Bệnh viện và tham gia 01 đề tài cấp Nhà nước, 03 đề tài nhánh cấp nhà nước và 01 đề tài hợp tác với nước ngoài [Italia]
- Hoàn thiện và nâng cao chất lượng các xét nghiệm chẩn đoán sinh học phân tử. Đảm bảo chất lượng và quản lý chất lượng các xét nghiệm thực hiện tại khoa hướng tới đạt chuẩn Quốc gia, Quốc tế.
- Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử mới trong chẩn đoán và điều trị ung thư.
- Ứng dụng tế bào gốc trong chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý.
Đề bài
Hãy cho biết các đặc điểm cấu trúc của ADN giúp chúng thực hiện được chức năng mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
Video hướng dẫn giải
Phương pháp giải - Xem chi tiết
Lời giải chi tiết
ADN mang chức năng lưu giữ và truyền đạt thông tin di truyền. Do đó:
Những đặc điểm về cấu trúc của phân tử ADN đảm bảo cho nó giữ được thông tin di truyền:
- Trên mỗi mạch đơn của phân tử ADN, các Nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị bền vững.
- Trên mạch kép các cặp Nu lên kết với nhau bằng liên kết hiđrô giữa các cặp bazo nitơ bổ sung. Tuy lên kết hiđrô không bền nhưng số lượng liên kết lại rất lớn nên đảm bảo cấu trúc không gian của ADN được ổn định và dễ dàng cắt đứt trong quá trình tự sao.
- Nhờ các cặp Nu liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung đã tạo cho chiều rộng ADN ổn định, các vòng xoắn của ADN dễ dàng liên kết với prôtêin tạo cho cấu trúc ADN ổn định, thông tin di truyền được điều hòa.
- Từ 4 loại Nu, do cách sắp xếp khác nhau đã tạo nên tính đặc trưng và đa dạng của các phân tử ADN ở các loài sinh vật.
Loigiaihay.com
CÂU1: Trình bày những những tiêu chuẩn của vật chất di truyền?
Vật chất DT trong TB và cơ thể phải có đầy đủ các tiêu chuẩn cơ bản sau đây:
1. Mang TTDT, đặc trưng của từng loài: Tính chất này bao gồm:
*Tính chất của gen cấu trúc: VCDT phải có khả năng, bằng cách này hay cách khác, đặc trưng cho cấu trúc của các phân tử khác trong TB. VD: Nếu thừa nhận các gen nào đó qui định cấu trúc protein, thì VCDT phải có khả năng mã hoá một cách chính xác một khối lượng lớn các đoạn khác nhau mang axit amin trong các chuổi polypeptit.
*Tính chất của gen điều hoà: Gen điều hoà chứa thông tin đáp ứng yêu cầu điều hoà hoạt động trong cơ thể. Một số vùng của ADN trên Operon, có gen điều hoà và gen khởi động, hoạt động như "khoá hãm" để ngắt hoặc mở hoạt động của gen. Các đặc điểm riêng của từng loài, như phát triển phôi, phân hoá cơ quan, có sai khác giữa loài này với loài khác, đều được chương trình hoá về mặt DT. VCDT phải có khả năng, bằng nhiều cách, điều hoà hoạt động của gen.
2. Tính tự sao, có khả năng tái bản một cách chính xác: Đây là khả năng hình thành các bản sao, truyền lại cho TB con trong quá trình phân bào, với tất cả TTDT của loài chứa trong đó. Qua quá trình nguyên phân, mỗi TB con được hình thành, nhận một bản sao toàn bộ TTDT. Qua giảm phân VCDT giảm đi một nửa ở mỗi giao tử.
3. TTDT chứa trong VCDT phải được sử dụng để tạo ra những phân tử cần thiết cho TB.
4. VCDT phải có khả năng biến đổi. Cơ chế tự sao của VCDT có thể chính xác đến mức các sai sót hiếm xảy ra, nhưng không phải là tuyệt đối chính xác để không xảy ra đột biến. Chính ĐB của VCDT là một nguồn chủ yếu của biến dị, rất cần cho tiến hoá của các loài.
CÂU2: ADN có những đặc điểm gì để thoả mãn là vật mang TTDT?
*ADN thỏa mãn các yêu cầu đối với vật chất di truyền:
Chứa và truyền đạt thông tin di truyền:
Đòi hỏi trước tiên đối với vật chất DT là có khả năng chứa thông tin DT. ADN có chiều ngang thì giới hạn nhưng chiều dài thì không hạn chế. Trình tự sắp xếp các Nu theo chiều dài có thể phản ánh những thông tin nhất định. ADN có 4 loại Nu nhưng số trình tự khác nhau là con số khổng lồ. Khả năng chứa thông tin đó làm cho phân tử ADN là phân tử dài nhất trong tự nhiên. Ngoài ra nó còn được mở rộng do các thay đổi cấu trúc, do gãy nối lại và lắp ghép giữa các đoạn ADN. Thông tin chứa trên ADN được sử dụng và hiện thực hóa nhờ các chất trung gian ARN, rồi đến tổng hợp các protein là những công cụ phân tử thực hiện chức năng của TB.
Tự sao chép chính xác:
Mô hình Watson - Crick cũng thỏa mãn ở mức lí tưởng yêu cầu thứ 2 của vật chất di truyền. Chuỗi xoắn kép gồm 2 sợi bổ sung cho nhau theo nguyên tắc A-T và G-X , làm cho phân tử như có một bản âm và một bản dương. Mỗi bản có thể làm khuôn tạo ra bản kia để từ một phân tử ban đầu có 2 phân tử giống hệt nó.
Có khả năng biến dị di truyền:
Trên phân tử ADN có thể xảy ra nhiều biến đổi. Các biến đổi có thể được di truyền. VD: cặp A-T trên ADN được thay bằng cặp G-X thì sự thay thế được truyền cho các phân tử con.
Có tiềm năng tự sửa sai:
Các nhà di truyền học còn phát hiện thêm một tính chất nữa của ADN là tiềm năng tự sửa sai. Do cấu trúc mạch kép nên sai hỏng ở một mạch có thể bị cắt bỏ và dựa vào mạch nguyên vẹn để làm khuôn tổng hợp lại cho đúng.
[ sưu tầm từ -ôn luyện đội tuyển quốc gia]
Page 2
Page 3
Apr 30, 2016
May 29, 2012
Page 4
You are using an out of date browser. It may not display this or other websites correctly.
You should upgrade or use an alternative browser.
Mar 6, 2012
May 22, 2011