Bệnh hồng cầu liềm tiếng anh là gì

Mình muốn hỏi chút "bệnh hồng cầu liềm" nói thế nào trong tiếng anh? Thank you so much.

Written by Guest 8 years ago

Asked 8 years ago

Guest


Like it on Facebook, +1 on Google, Tweet it or share this question on other bookmarking websites.

Em có tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh hồng cầu nhỏ nhược sắc. Vậy bác sĩ cho em hỏi bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh hồng cầu nhỏ nhược sắc có giống nhau không? Em cảm ơn bác sĩ

Hà (1993)

Trả lời

Được giải đáp bởi Tiến sĩ, Bác sĩ Phạm Thị Việt Hương - Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh hồng cầu nhỏ nhược sắc có giống nhau không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh. Thông thường, các tế bào hồng cầu của bạn rất linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng trong các mạch máu.

Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là mắc phải do thiếu sắt và được gây ra bởi những lý do sau:

  • Do không cung cấp đủ nhu cầu sắt
  • Mất sắt do mất máu mạn tính
  • Rối loạn chuyển hóa sắt bẩm sinh (Hypotransferrinemia)

Như vậy 2 bệnh hoàn toàn khác nhau. Cần lưu ý là thường ban đầu mức độ thiếu máu, mức độ gây hại chưa nghiêm trọng nên người bệnh dễ chủ quan. Đến khi mức độ thiếu máu nặng gây ảnh hưởng sức khỏe như thiếu oxy não, suy giảm chức năng các cơ quan như gan, thận, tóc, da, chức năng tim, ảnh hưởng sự phát triển thể chất tinh thần của trẻ nhỏ, thậm chí thiếu máu nặng có thể gây chậm phát triển thai nhi, sảy thai, suy dinh dưỡng bào thai,... Bạn cần đến bệnh viện để được bác sĩ chuyên khoa khám, chẩn đoán chính xác, và điều trị kịp thời.

Nếu bạn còn thắc mắc về bệnh hồng cầu hình liềm, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Đột biến beta globin có thể gây ra mất một phần (alen beta +) hoặc mất hoàn toàn (alen beta 0) chức năng beta globin. Do đó, biểu hiện lâm sàng của S-beta-thalassemia phụ thuộc vào việc bệnh nhân có alen beta + hay beta 0. Bệnh nhân có beta + sản sinh ra lượng beta globin khác nhau (và do đó lượng Hb A khác nhau). Bệnh nhân có beta 0 không sản sinh ra beta globin và do đó không có Hb A.

Chẩn đoán đòi hỏi phải có định lượng hemoglobin. Hb S chiếm ưu thế trên điện di và luôn lớn hơn 50%. Hb A bị giảm trong Hb-S-beta + hoặc không có trong Hb-S-beta 0. Tăng Hb F rất khác nhau.

Bệnh hồng cầu liềm tiếng anh là gì

Bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền.

10.15.2018

1/ BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM LÀ GÌ?

Bệnh hồng cầu hình liềm hay còn gọi thiếu máu hồng cầu hình liềm là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến hemoglobin- phân tử trong hồng cầu mang oxy cho các tế bào khắp cơ thể. Những người bị rối loạn này có các phân tử hemoglobin không điển hình được gọi là hemoglobin S, làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình trăng khuyết hoặc hình lưỡi liềm.

Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình đĩa lõm 2 mặt và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính, những tế bào mang hình dạng bất thường sẽ gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu, oxy đến các bộ phận của cơ thể dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn thương do không được cung cấp đủ máu.

Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

+ Thiếu máu mãn tính;

+ Nhịp tim nhanh, mệt mỏi;

+ Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn;

+ Vàng da, chậm lớn;

+ Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.

Hồng cầu hình liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện.

Biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: bệnh về thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ và nhiễm trùng nhiều nơi như viêm tủy xương, viêm phổi. Trong trường hợp nặng, tủy xương sẽ ngừng sản xuất ra hồng cầu. Ngoài ra, cần lưu ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời.

Các đột biến trong gen HBB gây bệnh hồng cầu hình liềm .

Hemoglobin gồm bốn tiểu đơn vị protein, thường hai tiểu đơn vị được gọi là alpha-globin và hai tiểu đơn vị được gọi là beta-globin. Các gen HBB quy định sản xuất beta-globin.Beta-globin khác nhau là kết quả từ các đột biến khác nhau trong gen HBB . Một đột biến gen HBB cụ thể tạo ra một beta-globin bất thường được gọi là hemoglobin S (HbS). Các đột biến khác trong gen HBB dẫn đến các loại beta-globin bất thường khác như hemoglobin C (HbC) và hemoglobin E (HbE).

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, dạng phổ biến , hemoglobin S thay thế cả tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin. Trong các loại bệnh tế bào hình liềm khác , chỉ một tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S.

Bệnh di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một người mắc bệnh họ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Bệnh hồng cầu liềm tiếng anh là gì

Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới. Phổ biến nhất là những người gốc Phi; Các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ, Ý; Bán đảo Ả Rập; Ấn Độ; và các nước nói tiếng Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ và một số nước vùng Caribê.

Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Mỹ, ảnh hưởng đến 70.000 đến 80.000 người Mỹ. Căn bệnh này được ước tính xảy ra ở 1 trong 500 người Mỹ gốc Phi và 1 trong số 1.000 đến 1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên bệnh sử của người thân và bản thân người bệnh hoặc xét nghiệm máu, xét nghiệm gen di truyền để phát hiện thiếu máu hồng cầu hình liềm và hemoglobin đột biến.

Trẻ có thể được chẩn đoán sớm nếu cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.

Hiện nay bệnh hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và giảm đau.

Cần bổ sung nước cùng chất dinh dưỡng liên tục và cần truyền máu định kỳ. Khi đó, các máu có hồng cầu hình liềm sẽ được thay bớt bằng các tế bào máu khỏe mạnh.

Việc chẩn đoán sớm tình trạng bệnh giúp cho người mắc phải có ý thức cảnh giác, phòng tránh, can thiệp giảm thiểu các nguy cơ do biến chứng gây ra bằng cách bổ sung yếu tố hay các biện pháp y tế phù hợp.

2/ XÉT NGHIỆM

Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen HBB . Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,điều trị, phòng tránh thích hợp.

-Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi

– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc

3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:

+ Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh

+ Người nghi ngờ mang gen tìm ẩn.

+ Tiền sử gia đình có người thân bị thieú máu hồng cầu hình liềm.

+ Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm tiếng Anh là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh.

Tại sao hồng cầu lưới liềm không bị sốt rét?

Một vài nghiên cứu đã cho rằng, hồng cầu hình liềm có thể nhận biết cách lây nhiễm của ký sin trùng sốt rét đối với các hồng cầu khác. Sau đó, chúng làm giảm lượng ký sinh trùng lây nhiễm đến vật chủ bằng một cách thức nào đó. Vì vậy, cơ thể mang đột biến hình liềm có nhiều khả năng chống lại căn bệnh sốt rét.

Bệnh hồng cầu lưới liềm là đột biến gì sinh 12?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường.

Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc nên ăn gì?

Theo bác sĩ khuyến cáo, khi bị thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, bạn nên bổ sung nhiều thực phẩm giàu sắt, vitamin B12, acid folic như: thịt đỏ, hải sản, trứng, rau xanh và kết hợp sử dụng nước trái cây giàu vitamin C giúp cơ thể dễ hấp thu sắt.